中南大学湘雅三医院
耳鼻咽喉头颈外科
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目前耳聋筛查的手段逐渐增多，发现的基因也越来越多，通过父母亲生的孩子发现耳聋基因以后，反推发现父母亲携带耳聋基因，尽管父母亲携带基因，但并没有出现耳聋。
但部分孩子发现耳聋基因后具有指导意义，需注意不一定影响听力，但出生的孩子发生耳聋的可能性，相对会比未携带基因的人群大。目前部分基因手段可检测胎儿是否有耳聋基因，或是否出现听力下降，如果有需判断是否早期进行干预。
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"遗传性耳聋基因的检测在2000-3000元左右，主要是由于地域不同，经济发达和欠发达地区收费标准上可能有一定的差别。一般情况下遗传性耳聋基因的检测多在三甲医院进行，主要是采取耳聋基因检测技术，从孕妇身上抽取静脉血，采用基因芯片测定DNA，从而第一时间获得胎儿发生耳聋的风险概率。另外可以根据检测结果获得医学指导卡片，从而降低生育耳聋患儿的风险。对于遗传性耳聋基因检测，最好还是到比较知名的三甲医院进行，相对来说准确率比较高。"
张立文│大兴安岭地区人民医院
2019/09/30收听(20142)
"遗传性耳聋基因检测主要是对患者的DNA进行检查，看看是否有耳聋基因突变位点，临床上对于家族中有先天性耳聋的患者或者以前有不明原因的耳聋患者，对耳聋的基因的检查还是很有必要的，临床上有很重要的意义。目前来说，遗传性耳聋基因检查主要有以下的方法：第一类，基因芯片法，这种办法目前用得比较多，而且比较成熟，优点是检查的位点比较多，另外就是一次性可检查的样本量比较大。第二类，荧光PCR法，这种方法操作比较简单，缺点是检测的位点比较少。第三类，扩增阻滞法，优点是成本比较低，价格比较低，缺点就是还需要电溶确认，实验室的过程比较麻烦，而且对检查者的身体有一定的危害。第四类，测序法覆盖位点最广，但缺点是比较贵，出报告的时间比较长。"
石彬│北部战区总医院
2019/09/19收听(96242)
基因并不能通过医疗等其他方法来治愈，耳聋可以通过一定的方法治愈，比如遗传性耳聋为双侧重度以上的... 袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/06/30播放(31539)
基因并不能通过医疗等其他方法来治愈，耳聋可以通过一定的方法治愈，比如遗传性耳聋为双侧重度以上的...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/06/30播放(31539)
"如果确定是家族遗传性耳聋，这种疾病的后期没有任何的治疗办法。如果家族有这方面的遗传病史，孩子出生后就需要做耳声发射的检查以及做镫骨肌反射的检查，观察孩子的肌肉和神经反射是否有异常。如果孩子遗传这种疾病，要早期进行治疗，否则时间长会影响孩子语言发育功能。因为这个疾病是先天遗传性疾病，在治疗方面使用药物无效，根据自身的情况可以选择给孩子安装人工耳蜗进行治疗，建议时间为3-5岁，从而通过后期康复，不会影响孩子的语言发育功能。"
黄少民│黑龙江省森工总医院
2019/07/19收听(73310)
在不同的阶段，遗传性耳聋的检查方法也有所不同，具体情况如下：...
孟照莉│四川大学华西医院
2023/03/13播放(47336)
耳聋基因就是有这个基因后患者容易耳聋，但并不是有这个基因就肯定引起耳聋，有时候没有这个基因，双... 孟令照│北京天坛医院 2023/06/06播放(46746)
耳聋基因就是有这个基因后患者容易耳聋，但并不是有这个基因就肯定引起耳聋，有时候没有这个基因，双...
孟令照│北京天坛医院
2023/06/06播放(46746)
"耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变，对于优生优育有非常重要的指导作用，尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇，需要做耳聋基因检查。所以，如果家族中有耳聋的家族史，怀孕以后建议做耳聋基因检测，如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。另外，基因检测还有很多项目检查，对于有家族遗传病史的家庭可以进行检测，提前预防儿童先天性的疾病，有利于优生优育。所以，提倡婚前遗传病筛查，以及怀孕后也需要进行常规疾病的筛查。"
王琳│河南省人民医院
2020/05/16收听(36336)
冯艳梅│上海市第六人民医院 2023/06/02播放(43290)
冯艳梅│上海市第六人民医院
2023/06/02播放(43290)
遗传性耳聋是指由于遗传物质改变例如基因突变或染色体畸变所导致的耳聋。一般可以分为先天性耳聋和后... 郭晓文│山西省中西医结合医院 2020/09/21播放(73536)
遗传性耳聋是指由于遗传物质改变例如基因突变或染色体畸变所导致的耳聋。一般可以分为先天性耳聋和后...
郭晓文│山西省中西医结合医院
2020/09/21播放(73536)
"遗传性耳聋是一种遗传性疾病，它主要是由于父母的遗传物质，染色体及位于染色体上的基因发生了遗传给后代，导致后代出现耳聋等等改变，它分为两种：一、综合性遗传性耳聋，患者除了耳聋之外，还有其他眼睛、骨头、肾、皮肤等部位的遗传性改变；二、非综合性遗传性聋，患者主要就是表现为耳聋，在遗传性聋当中占有大多数。遗传性耳聋患者一部分是一出生就没有听力，还有一部分患者可能是过了10-30岁左右的时候才出现听力逐渐的下降。遗传性耳聋临床上药物治疗效果是不好的，对于早期出现，尤其是婴儿，建议佩戴助听器，如果效果不好，也可以应用人工耳蜗进行治疗。"
2019/08/20收听(32646)
"遗传性耳聋有必要做检查但只是筛查，因为这种疾病发生的概率还是很低。临床上可以抽取孕妇的血液，或者抽取羊水做耳聋基因检查，判断胎儿出现耳聋的概率。通过这种检查，大约能判断60%左右的遗传性耳聋，还是很有意义。如果患者家族没有出现耳聋病史的患者，患者可以自我决定是否做检查，如果患者家族中有出现先天性耳聋的患者，或者夫妻双方有一方出现耳聋，做此检查很有必要。"
2019/08/20收听(75764)
遗传性耳聋能否治好，主要取决于遗传性耳聋的性质。大部分是感音神经性的遗传性耳聋，而且是中、重度... 冯艳梅│上海市第六人民医院 2023/10/27播放(49005)
遗传性耳聋能否治好，主要取决于遗传性耳聋的性质。大部分是感音神经性的遗传性耳聋，而且是中、重度...
2023/10/27播放(49005)
"遗传性耳聋不能完全治好，遗传性耳聋主要是由于基因或者染色体的异常所引起的神经性耳聋，以前在治疗方面没有什么好办法。但是现在随着科技的发展，有电子耳蜗的置入，所以对于遗传性耳聋也有方法来治疗，可以使遗传性耳聋好转。通过影像学的检查，检查内耳部的结构是否有异常。如果内耳的结构没有异常，那么可以通过电子耳蜗置入的方法进行听力的修复。如果有残余的听力，可以通过佩戴助听器的方法来提高听力。虽然遗传性耳聋不能根治，但是可以通过现代手术或者是通过佩戴助听器等方法，使听力得到提高。"
2021/06/30收听(96962)
"遗传性肾病的往往是由于组成肾小球滤过屏障的蛋白质编码基因，产生了突变或者与其相关的基因产生突变所引起的。因此遗传性肾病的患者往往要做基因检测来筛除子代有没有遗传性疾病，从而达到优生优育的目的。在临床上的遗传性肾病的常常见于多囊肾、Alport综合征以及Fabry病。这其中的Fabry病是预后最为良好的，多囊肾和Alport综合征往往都会引起肾功能衰竭的情况，甚至有的患者还会出现尿毒症，因此做基因检测是非常重要的。大部分的遗传性肾病的患者都是没有有效的治疗方案的因为是先天性的，因此要早期的做基因筛查早发现、早期的终止妊娠。"
苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院
2019/09/04收听(80946)
"耳聋基因诊断标准主要是检测遗传基因以及其他致聋基因。耳聋有可能是因为遗传导致，例如显性遗传，有明显的前庭功能异常，需要对患者的COCH基因进行检测，明确诊断。致聋基因中常见的是GJB2，有21%左右的耳聋患者携带这种基因。SLC26A4也是比较常见的致聋基因，会导致大前庭导水管综合征，引起耳聋。另外，12SrRNA也一种常见的致聋基因，和药物性耳聋有很大的关系。 如果怀疑可能是耳聋，需要及时到正规医院做耳聋分子诊断。通过分子遗传学和分子生物学的技术，检测目前耳聋相关的基因分子结构水平，以及表达水平是否存在异常，从而判断出是否患有耳聋。"
史保轩│河南省人民医院
2021/01/11收听(48268)
"一般是建议有生育要求的夫妻，在生育之前双方可以做耳聋基因的检测。做耳聋基因的检测是一种优生优育的好方法，一般经过耳聋基因检测可以发现家族中有没有先天性耳聋成员，可以明确病因，从而对预防耳聋的发生可以起到很好的预防作用。耳聋基因检测是一种优生优育比较好的方法，通过该方法可以及时发现夫妻双方有没有携带耳聋基因，避免孩子出现耳聋的情况。一般该方法主要通过对人的DNA进行检测，能够发现夫妻双方是否存在耳聋基因突变的情况，尤其是对家庭中有先天性耳聋的成员可以明确病因，从而可以对耳聋的再次发生起到很好的预防作用。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/06/19收听(64714)
"耳聋基因检测，采少量的血液，或者少量皮肤、毛发等组织就可以进行检测。检测标本如果有远距离运输的条件，可以送达有条件进行基因检测的单位，进行远程的检查、咨询和操作，这样有利于耳聋基因诊断在更广泛的人群内应用。基于基因诊断的巨大优势，随着分子生物学的迅速发展，更多的疾病基因诊断手段都会建立起来，并且进入临床的应用，耳聋基因的筛查相对于听力检查，以及影像学检查，耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性，并且取材方便，适用范围广，所以在进行耳聋基因诊断明确时，可以尽早对于耳聋进行干预、治疗。"
2020/06/21收听(81972)
耳聋基因众多，耳聋基因检测主要分为两种情况，包括耳聋基因筛查、耳聋基因诊断，针对不同的人群选择... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/11/03播放(44098)
耳聋基因众多，耳聋基因检测主要分为两种情况，包括耳聋基因筛查、耳聋基因诊断，针对不同的人群选择...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/11/03播放(44098)
"地贫基因携带者数量的多少，有明显的地区差别，因为地中海贫血，最早在地中海沿岸国家发现，在我国主要见于南方省份，如广西、广东、海南等地区。在这些地区，地中海贫血基因携带者相对较多，并且还可以见到轻型地中海贫血、中性地中海贫血等患者。一般，重度的地中海贫血患者往往很难达到成年人的水平，早年夭折，但是在我国的北方和西部地区，很少见到地中海贫血。同时，地中海基因携带者人数不多，更少见到中型地中海贫血患者，因为地中海贫血基因携带者，如果和正常人婚配，他们的后代当中，不会产生中度的地中海贫血，只能是正常人或者是地贫基因携带者。但是，如果在南方地区，地中海贫血基因携带者人数较多，容易产生轻度地中海贫血和中度的地中海贫血患者。"
刘加强│日照市人民医院
2019/03/19收听(98640)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。
2019/01/19收听(28278)
上海蓝十字脑科医院 潘仁龙
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