先天性垂直距骨到现在，病因不是很清楚，有学者研究，可能跟几个因素有关，主要包括：1、遗传因素，父母甚至于长辈有这样的疾病，可能孩子罹患这个疾病的概率会大大升高，这是遗传的角度；2、可能跟胎儿在母体内的位置有关，比如胎儿的足部所放置的位置，可能会引起肌肉挛缩、缺血、缺氧，造成足的发育异常，形成疾病；3、可能有报道和激素水平有关，因为我们在临床中发现男孩患这个病的概率远远高于女孩，男孩相对于女孩来说，雌激素的含量偏低，雌激素含量偏低可能一定程度上使得僵硬性畸形发病的概率大大升高。我们也往往发现垂直距骨有单发，很多情况下，它会合并先天性多关节挛缩或者硬脊膜膨出，会有挛缩性疾病同时出现。这些都是先天性垂直距骨当前推测出可能的病因。
