无创DNA检测可以筛查哪些疾病_有来医生

董兴盛
副主任医师

中山市博爱医院

产前诊断中心

无创DNA检测可以筛查哪些疾病

2023-11-04 13:57播放 :

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视频内容

无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，是通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术，对母血中的胎儿游离DNA片段进行分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。母血游离DNA，包括母体游离DNA与胎儿游离DNA，胎儿游离DNA通常来自于胎盘的凋亡细胞。目前我国无创DNA检测筛查目标疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征，这三种综合征是较常见的染色体非整倍体疾病，会引起严重的智力低下和不同程度的先天畸形，其实无创DNA检测也可以检查其他染色体疾病的数目异常和微缺失、微重复综合征，但目前对于这些疾病的准确性还有待商榷，所以不同的机构对于无创DNA检查的范围不同。

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"产前无创DNA是指无创DNA产前检测技术，仅仅需要采取孕妇静脉血，不一定要空腹抽血，利用新一代的DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序的结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征三大染色体疾病。三种染色体异常主要表现为智力障碍，生长发育异常，无创DNA准确率可以高达99%，一般在怀孕12周以上即可检测。最佳检测的孕周是12-24周之内，10个工作日可以出检测的结果。"

语音时长01:21''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

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无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血，根据目前技术发展水平，无创DNA产前检测的目标疾病，主...

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什么叫无创DNA检测

"为了确保自身和胎儿的安全，孕妇在妊娠期间需要定时到医院进行产检，而孕期产检项目之一就是无创DNA。因为其无创，又能准确的检测出胎儿是否是唐氏儿和是否染色体异常，所以越来越受到孕妇的关注。无创DNA又称无创基因检测，是产前检测的方法，能够检测出胎儿染色体非整倍体的畸形或者染色体异常。按照卫计委指南的规定，无创DNA最佳的检测时间为怀孕12-22周+6天。如果怀孕时间超过上限，即大于孕周22周+6天，则检测的风险增高，如果小于12周，也会对检测的结果的准确性造成影响，因此大多数的孕妇选择在14-18周的时候做无创DNA检测。"

语音时长01:19''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/08/13收听(90738)

无创dna检测什么

无创DNA简称无创，是孕期筛查胎儿患有染色体疾病的重要产前筛查手段。无创DNA主要是筛查胎儿染色体有没有畸形，包括18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征，以及多种染色体缺失和重复。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血完成，只是一种筛查性质的检测作为一种提示，例如结果给出高风险或低风险。如果无创DNA提示有问题，不能确定胎儿一定有问题，必须通过羊水穿刺进行确诊。无创DNA只是初步筛查胎儿染色体有没有畸形的产前筛查的一种方法，不能作为确诊的手段，后续可能需要进一步做其他方面的检查。

语音时长01:15''

张露│山东省立医院

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无创DNA检测项目有哪些

"无创DNA检查是检测母体发育中胎儿的染色体是否异常的产前检测方法，检查的项目主要是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三大染色体疾病。通过抽取孕妇的静脉血进行检测，一般在孕12-22周间检测最佳，准确率在99%以上。适用于高龄孕妇如35岁以上的、以前生过唐氏儿的以及唐氏筛查的结果有高风险的孕妇。如果无创DNA有问题，需要进一步行羊水穿刺的检查，羊水穿刺为100%准确率。建议孕妇们做好孕期各项必要检查，以免导致缺陷儿的出生，给家庭和社会造成沉重负担。"

语音时长01:30''

朱海燕│济南市中西医结合医院

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无创DNA检测是什么

"无创DNA检测是唐筛的升级版，通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险性。通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿的染色体疾病，相对于羊水穿刺这种有创伤性的检查手段，无创DNA仅仅是通过抽取孕妇的静脉血就可以筛查，对于胎儿没有创伤性，所以称为无创产前DNA检测。虽然无创DNA筛查率非常高，达99%以上，但是由于是通过孕妇的静脉血间接检测胎儿的染色体，所以仍然是一种筛查手段，而羊水穿刺是确诊检查。"

语音时长01:15''

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什么是无创DNA产前检测

"无创DNA产前检测就是通过抽取孕妇静脉血，对胎儿DNA进行检查的一种方法，近期的研究表明，胎儿DNA可以少量的进入孕妇体内，并且通过外周血可以提取到胎儿的DNA，经过DNA扩增技术以后，可以对胎儿的遗传基因进行分析，临床上常用于各种非整倍体性的遗传性疾病的诊断，如21号染色体三体、18号染色体三体以及13号染色体三体，在过去检查胎儿的DNA只能通过羊水穿刺的方式，这是一种有创伤性的检查，并且容易造成流产、出血等并发症。如果只是抽取孕妇的外周血进行胎儿的DNA检测属于无创伤的，所以叫做无创性DNA产前检测。"

语音时长01:12''

刘加强│日照市人民医院

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DNA无创检测有什么意义

"无创DNA属于胎儿非准备染色体的一种检查，主要筛查三对染色体，包括21三体综合征、18三体综合征还有13三体综合征，比唐氏筛查更加高级的产前诊断，对于唐氏筛查结果异常或者有高危因素的孕妇，可以考虑做无创DNA。无创DNA包括普通的三相的DNA，还有全套的无创DNA plus，可以做更多的染色体。对于唐氏筛查是明显的高风险的，或者年龄大于35岁以上的孕妇，建议做羊水穿刺会更好。因为无创DNA虽然也可以筛查出染色体疾病，但是准确度和羊水穿刺相比还是低一点。"

语音时长01:12''

赵维巍│湘潭市妇幼保健院

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乙肝dna检测是查什么

"乙肝DNA检测通俗的说是查体内乙肝病毒的数量。乙肝DNA，对于诊断乙肝以及在治疗的过程中判断疗效是非常重要的指标。乙肝DNA是乙肝传染性大小的标志，是判断抗病毒治疗疗效好坏的非常重要的指标。如果乙肝DNA数值很高，说明它传染性很强。如果乙肝DNA是正常或者检测不到，这样的乙肝单纯的就是乙肝携带者，一般是不做特殊处理的，定期复查肝功能和乙肝DNA这些指标就可以。"

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邓项俊│六安市人民医院

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语音时长01:22''

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"孕妇无创DNA是检查腹中胎儿是否患有染色体疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。但是医生不会要求每一个孕妇都做这种检查，只有在唐筛检查结果出现高危或临界值的时候，为了进一步明确诊断，才会建议做无创DNA检查，以便及早治疗。在正常情况下，做这种检查的时间一般是12-18周左右，准确率可达到99.7%左右。做这种检查时无需空腹，正常饮食就可以。而且这种检查很方便，从胳膊上抽一管静脉血就可以，不会影响孕妇身体健康，更不会影响胎儿的正常生长发育。"

语音时长01:21''

杨新鸣│黑龙江中医药大学附属第一医院

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