早期唐氏筛查有超声所做的胎儿颈部皮肤透明带厚度，以及早期抽血的唐氏筛查，一般都是在妊娠11-13+6周进行。胎儿的颈部皮肤透明带厚度，应该在3mm以下。
如果NT值，即颈部皮肤透明带厚度，超过3mm，相应的胎儿患染色体畸形的几率会明显增加。而早期血液的唐氏筛查单独进行，检出率只有59%。
目前唐氏筛查，建议将早期抽血的唐氏筛查，结合中期抽血的唐氏筛查，再结合早期的NT超声检查，总体的筛查检出率是最高的，可以将单纯中期唐氏筛查，60%的检出有效率明显提高。
因此目前最好的唐氏筛查的检测方法，是早孕期的唐氏筛查，联合中孕期的唐氏筛查。
