在狭义的大排畸最主要的就是指超声检查大排畸,主要目的是排除胎儿结构的发育畸形。广义的大排畸除了胎儿结构畸形排查,还包括其它一些疾病检测,最主要是通过孕期的血清学筛查,筛查孩子有没有患上唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。目前唐氏综合征的排查也属于大排畸的范畴。这种唐氏综合征的筛查,国内最主要的就是血清学筛查方案,通常是在9-13周加6天,进行早期的血清学筛查,主要针对的目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征,在孕15-20周加6天,所做的血清学筛查目标疾病包括了21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形三种疾病。通过完善的大排畸检查,就是包括血清学筛查以及系统产检超声的筛查,能够将出生缺陷化的发病率降低到最低。