巨结肠是孩子胃肠道当中一种比较常见，比较麻烦的先天性疾病。一般分儿童，新生儿、婴幼儿主要以腹胀为表现，孩子生下来以后出现腹胀，胎便排出延迟。一般正常的新生儿出生24小时以内，就要排出墨绿色的胎便，合并巨结肠的孩子排便是24小时之后还没有排出，而且还慢慢出现腹胀，这个时候医生就会进行一系列检查，首先考虑巨结肠，所以婴幼儿、新生儿是以腹胀跟胎粪排出延迟为表现。再大一点的孩子表现为便秘，便秘就是不拉大便，便秘再加上腹胀，正常的孩子一天有几次大便，但是这种孩子几天都不拉大便，然后肚子胀，肚子胀以后食欲下降，甚至还表现为呕吐。再大一点的孩子可以表现为腹胀跟便秘相交替，一会腹胀，一会便秘，这时排便困难，需要用一些辅助手段排便，比如用开塞露，用泻药等。所以巨结肠的孩子主要是便秘和腹胀。
