地中海贫血或耳聋的遗传规律

2023-09-21 10:33播放 :

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地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病,遗传规律比较简单:父母均为携带者,25%的孩子可能为纯合子患病,50%的可能是携带者,表型非常轻微,25%可能是完全正常。引起耳聋的基因遗传类型包括:常染色体显性遗传,只要父亲或母亲耳聋,理论上孩子有50%的可能性会耳聋;X染色体遗传,需要判断X染色体是显性还是隐性;常染色体隐性遗传,与地中海贫血相同,遵循25%患病、50%携带、25%完全正常的遗传规律。

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耳聋遗传吗?

"很多因素可以造成耳聋,遗传因素是其中之一。感音神经性聋根据病因和发病的时间可以分成三类,遗传性聋、非遗传性先天性聋和非遗传性获得性感音神经性聋,最后一种非遗传性获得性感音神经性聋,实际上包括咱们常见的老年性聋、噪声性聋、创伤性聋、药物性聋等后天因素造成的耳聋。简单提一句非遗传性先天性聋,这种指的是母亲在怀孕期间,因为使用具有耳毒性的药物,病毒感染或者其他全身性疾病造成的耳聋,也有一部分是分娩的时候受伤所引起的,这种虽然是先天性的,但是跟遗传没有直接的关系。有一部分感音神经性聋的患者是属于遗传性聋,根据有的调查材料,遗传性聋能够占到所有耳聋患者大概50%的比例。遗传性聋是由于基因或者染色体异常,这些遗传缺陷造成的听觉器官发育异常,从而导致听力障碍,目前已经明确的耳聋致病基因有50多个,大概有30%的患者在出生的时候已经存在听力的障碍,其余的大部分患者是在婴幼儿期或者儿童时期发病,也有人在青少年期,甚至成年以后的某个时期才开始表现出听力的问题。对于遗传性聋的患者,药物治疗效果通常不理想,应该考虑尽早佩戴助听器或者植入人工耳蜗,特别是对于婴幼儿的患者,正处在学习语言的最佳时期,应该尽早的进行语言康复训练。"

语音时长02:12''

姚暄首都医科大学附属北京同仁医院

2017/09/05收听(34676)

抑郁症遗传规律

"遗传是指亲代的特征在后代表现出来的一种现象,具体是指双亲的各种特征在后代中一代又一代的传递,使人类代代复制着与自己特征相似的后代。抑郁症的遗传因素问题很早就引起了人们的关注,认为抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,但抑郁症不属于遗传性疾病。抑郁症存在家族聚集现象,血缘关系越近,抑郁症患病概率就会越高。抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远远高于一般人,约为一般人的10-30倍。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为一级亲属,即父母、同胞子女为14%。二级亲属即伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、侄、甥,为4%。三级亲属即堂、表兄妹,为3%。得过抑郁症的父母生出的小孩得抑郁症的几率,明显高于正常父母所生子女,若父母中有一人患抑郁症,则孩子患病的几率增加10%-13%。如双亲均患病,子代患病几率可高达50%。另外,有研究显示,同卵双生子的同病率明显高于异卵双生子,为了区分开遗传因素和后天环境对抑郁症的影响,孪生子在出生后分养在不同的环境中进行观察,称为寄养子研究。结果发现分开抚养的抑郁症同病率为65%,而不分开抚养的同病率68%,环境因素作用为3%。因此,通过以上数据证实遗传因素在抑郁症的发病中起着重要作用,当然环境因素也起了一些作用。"

语音时长02:35''

李晓凤中国人民解放军火箭军总医院

2020/03/31收听(83970)

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