南方医科大学深圳医院
血液内科
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地中海性贫血是由于基因异常导致血红蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性贫血，也可出现混合型。α地中海性贫血主要由于α链的合成障碍导致β链的拒绝。β地中海性贫血主要由于β链的合成障碍导致α的拒绝。地中海贫血是基因异常导致的遗传病。该病诊断时，首先进行血常规检测，检测MCV、MCH和MCHC等，如MCV、MCH和MCHC均降低，需进行地中海性贫血的排查，可进行血红蛋白电泳、红细胞脆性试验，还可进一步进行基因筛查明确其类型。
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"地中海贫血是因为珠蛋白的生成障碍性贫血，过去就叫做地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一组遗传性的溶血性贫血疾病，是由于遗传基因的缺陷，致使血红蛋白中一种或者是一种以上的珠蛋白链合成的缺如或不足，所导致的贫血或者是病理状态，源于基因缺陷的复杂性与多样性，缺乏珠蛋白链的类型、数量，其临床症状就是变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度命名和分类，而且地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发地区，我们国家一般是广东、广西、四川比较多见，北方比较少。原因主要是珠蛋白链的分子结构及合成由基因决定的，是基因的缺陷，这里分α球蛋白基因，还有β型、δ型、ε型这四种，其中以β和α地中海贫血比较多见，首先β珠蛋白生成障碍性贫血，也就是β地中海贫血。还有α珠蛋白生成障碍性贫血，也就是α地中海贫血。总之是遗传的基因缺陷造成的一种贫血。主要是两类，一个是β，一个是α贫血。"
于棉荣│中国康复研究中心北京博爱医院
2018/05/16收听(59025)
地中海贫血属于遗传性疾病，由珠蛋白合成障碍造成，往往贫血症状较重，需输血治疗。地中海贫血临床分... 郑丽玲│广东省第二人民医院 2018/04/27播放(62275)
地中海贫血属于遗传性疾病，由珠蛋白合成障碍造成，往往贫血症状较重，需输血治疗。地中海贫血临床分...
郑丽玲│广东省第二人民医院
2018/04/27播放(62275)
地中海贫血是遗传性贫血，是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变以后引起的，如果是α-地... 武永吉│北京协和医院 2018/11/16播放(97855)
地中海贫血是遗传性贫血，是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变以后引起的，如果是α-地...
武永吉│北京协和医院
2018/11/16播放(97855)
地中海贫血属于遗传性疾病，会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常，使得血红蛋白合成障碍，表现为贫血。地... 赵弘│首都医科大学宣武医院 2019/11/22播放(71805)
地中海贫血属于遗传性疾病，会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常，使得血红蛋白合成障碍，表现为贫血。地...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2019/11/22播放(71805)
常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于... 武永吉│北京协和医院 2018/11/16播放(86153)
常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于...
2018/11/16播放(86153)
"地中海贫血是一种基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代发病的。目前这个疾病在我国长江以南的省份，比如像广东、广西、海南相对来说发病率比较高，将近10%左右，但在长江以北的地方的发病率是很低的。一般情况下，通过做血常规来看一下患者有没有贫血，以及红细胞体积是不是减少，也就是所谓的小细胞低色素性的贫血，如果有这种情况，怀疑两种疾病，一个是缺铁性贫血，另一个是地中海贫血。下一步就要做血红蛋白电泳的筛查，这个检查很便宜几十块钱，看一下有没有异常的血红蛋白，如果存在就高度怀疑是地中海贫血，最后通过做地中海基因的检测，也就大概400多块钱，来明确是α地中海贫血，还是β地中海贫血。"
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(13031)
贫血是指外周血红细胞含量减少，地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。小细胞低色素性贫血是指红细胞平... 吴春波│北京大学人民医院 2023/04/21播放(96035)
贫血是指外周血红细胞含量减少，地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。小细胞低色素性贫血是指红细胞平...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/21播放(96035)
"地中海贫血阳性主要就是指地中海贫血基因检查阳性，这是诊断地中海贫血最可靠的确诊方法，无论是α型地中海贫血，还是β型地中海贫血，最有效的诊断方法，就是做地中海贫血基因检查。地中海贫血基因阳性最主要的原因就是遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种；对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。所以通过对这些常见的地中海贫血贫血基因的检查，能够确诊是哪种类型的地中海贫血。"
刘加强│日照市人民医院
2019/04/09收听(66759)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中... 韩冰│北京协和医院 2019/10/26播放(64929)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中...
韩冰│北京协和医院
2019/10/26播放(64929)
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷... 刘霞│湖南省脑科医院 2019/05/30播放(89407)
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷...
刘霞│湖南省脑科医院
2019/05/30播放(89407)
"地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或缺失的疾病。轻型地中海贫血，患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常，为轻度小细胞贫血；重型地中海贫血，患者会出现严重贫血以及慢性溶血症状，包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。另外，由于骨髓红系异常增生会导致骨骼改变。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，如果地中海贫血患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断，地中海贫血的诊断主要是依据于血常规、血红蛋白电泳或是地中海基因检查。"
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/04/02收听(71866)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，发病原因是遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍或减少引起的。由于这种贫血经常发生在希腊、意大利等地中海地区沿岸的国家，所以称为地中海贫血，也称为海洋性贫血。在我国，地中海贫血常见于我国的南方地区，尤其见于广西、广东等省份，而在北方地中海贫血非常罕见。在临床上，地中海贫血分为α型地中海贫血和β型地中海贫血，同时根据病情的严重程度，又分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。目前地中海贫血主要的治疗办法就是输血治疗，尤其对于中型和重型地中海贫血，需要经常的输血治疗。"
2018/11/18收听(19579)
"孕妇在孕期诊断了地中海贫血，并不是怀孕所导致的，也不是别的原因导致的，而是孕妇本身患有地中海贫血，地中海贫血是基因病，属于遗传性的疾病，是先天性的疾病，如果有地中海贫血的患者，出生时就已经患上了这种病，地中海贫血目前没有有效的治疗方法，主要是必要的时候进行输血支持治疗。孕妇有地中海贫血，有一定的几率传给下一代，建议患有地中海贫血的孕妇进行遗传学咨询以达到优生优育的目的，还要检查孕妇和丈夫有没有地中海贫血的基因，如果夫妻双方都携带地中海贫血的基因就看地中海贫血的类型，如果两个人携带相同的地中海贫血类型，生出的孩子有可能是重症的地中海贫血，有可能造成孩子的成活困难。此外，地中海贫血并不是高发的疾病，人群中的发病率也不高，夫妻双方都患有地中海贫血的几率也不是很大的。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/27收听(99862)
"地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为三型：轻型、重型和中间型。轻度贫血很多人没有症状，一般是在调查家族史的时候才会被发现。中型就是处于中轻度和中度贫血，患者大多可存活至成年。重型一般都是出生数日即出现贫血，肝脾肿大，进行性加重、黄疸并有发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。"
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2018/12/19收听(39260)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/05/24播放(93251)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24播放(93251)
"地中海贫血包括轻、中、重三种类型，症状有所不同，具体如下：1、轻度的地中海贫血：可能没有明显的症状。2、中度的地中海贫血：可能会出现头昏、乏力、胸闷、心悸、心慌等情况。3、重度的地中海贫血：则会出现以上症状明显加重，并且出现贫血性心脏病、心力衰竭等情况，而且重度的地中海贫血，需要输血维持治疗。地中海贫血是一种遗传性疾病，是因为珠蛋白的合成障碍，所导致的溶血性贫血，在临床上地中海贫血的治疗是通过输血改善症状，根本治疗办法是通过骨髓移植，但是因为骨髓供者受限，所以目前地中海贫血的移植还是很少见。地中海贫血在饮食上要注意，少进食辛辣、刺激的物品，同时要注意补充叶酸、维生素B12来促进造血。另外，地中海贫血由于长期依赖输血，会导致重度的脾脏肿大，应该注意运动的时候，要避免剧烈运动，以免脾脏破裂。地中海贫血患者，平常要多注意休息，避免劳累。如果感染加重，则会引起地中海贫血、溶血性贫血进行性加重，使得血红蛋白下降。这个时候则需要进行输血治疗，改善症状。"
彭婷│吉安市中心人民医院
2023/03/22收听(33771)
"地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血或者是病理状态。源于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，根据所缺乏的珠蛋白链种类、缺乏程度予以命名和分类。这个病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一，我国广东、广西以及四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则是比较少见的。"
刘丽丽│沧州市人民医院
2018/04/24收听(28809)
地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能... 张翠梅│中山市博爱医院 2018/12/17播放(98840)
地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能...
张翠梅│中山市博爱医院
2018/12/17播放(98840)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成，受到部分或者完全的抑制，引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。一般情况下，对于轻型的地中海贫血是不需要治疗的，但是需要注意诱发溶血因素，例如感染，应该给予积极防治。对于输血量不断增加，伴有脾功能亢进或者明显压迫症状，需要做脾切除术。对于青少年的地中海贫血患者，应该给予高量的输血疗法，保持血红蛋白在110-130g\/L，保证青少年正常的生长发育。虽然轻型的患者不需要治疗，但是患者之间如果结婚，有可能出现重型纯合子患者，需要做产前基因诊断，可以预防严重地中海贫血胎儿的出生，对计划生育和保健都是有重要意义的。"
王艳军│聊城市第二人民医院
2019/01/29收听(51764)
地中海贫血又称为海洋性贫血，它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病，它是由于血红蛋白里面的一种或者一... 陆林苑│中山市博爱医院 2018/12/15播放(91291)
地中海贫血又称为海洋性贫血，它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病，它是由于血红蛋白里面的一种或者一...
陆林苑│中山市博爱医院
2018/12/15播放(91291)
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