羊水穿刺主要在唐筛结果提示胎儿具有高风险前提下，对检查结果进行进一步确诊检查。主要在超声引导下，用一根比较细长穿刺针穿过孕妈腹部和子宫壁后，进入羊膜腔抽取羊水，拿到羊水后进行染色体核型分析的检查。羊水穿刺检查可以直接提取到胎儿细胞进行染色体核型分析和基因测序检查手段，是最精准的检查手段，唐筛结果提示为高风险的孕妇，都需要再做一次羊水穿刺检查。羊水穿刺适合在孕16周至22周+6天内进行，但羊水穿刺属于有创操作，存在宫内感染、胎儿丢失等不良并发症。虽然会发生这些并发症，但是发生概率比较低，不用过分担心，目前是一项比较成熟的操作技术，进行羊水穿刺是目前排除染色体疾病最精准方法。

NIPT就是无创DNA技术，主要通过抽取孕妇外周血提取到胎儿游离DNA，对胎儿染色体进行检验和筛查。可比较精准筛查出21三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征，筛查总阳性率可以达到98%，95%，93%，此项检查适合12周至22周+6天的孕妇。如果在35-40岁左右高龄，建议直接做NIPT检查；如果年龄超过40岁，建议直接进行羊水穿刺检查。无论是进行羊水穿刺还是NIPT检测，都是精准性比较高的筛查出染色体疾病方法。但是如果孕妇本身存在染色体疾病或者基因病，胎盘是嵌合体，胎儿存在其它相关基因病，建议直接羊水穿刺，而不是NIPT检查。