特发性矮小是一种暂时性、原因不明的身材矮小症，是一种多基因遗传病。临床上特发性矮小一般可以表现出没有明显的生长激素缺乏，也没有明显的进行性病理改变。诊断标准主要是特发性矮小症孩子的身高，低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常标准参考范围平均值两个标准差。

刚出生时特发性矮小症孩子的身高、体重都在正常范围内，而且身材比较匀称，也没有明显的慢性器质性疾病，比如肝脏、肾脏、心脏、肺部或者是内分泌代谢性疾病以及骨骼发育障碍，同时也没有明显的心理或者是严重的情感发育障碍，一般进食正常。染色体检查的结果大多正常，而且生长激素激发试验≥10ng/ml，骨龄一般是正常或者是延迟。但是随着年龄增大，特发性矮小症孩子生长发育的速度会比同龄孩子明显下降，一般每年身高增长幅度<5cm。

由于特发性矮小症的病因并不是十分明确，所以目前还没有统一的治疗方案，一般临床上治疗主要是涉及到是否给孩子应用生长激素。