神经母细胞瘤是一种恶性肿瘤,也是小儿的三大恶性肿瘤之一。神经母细胞瘤是由未分化的神经元母细胞组成,多起源于肾上腺组织,但是也可以起源于肾上腺外的交感神经部分,包括腹膜后或胸部,多发于5岁以下儿童。对于神经母细胞瘤的成因有多种学说及因素,其中基因突变因素最为常见,其中TP53、 BRAC2和ALK等基因,存在特定变异,这种人群患有神经母细胞瘤的几率十分大。
已知的患有神经母细胞瘤家族史的儿童,可能更易患此疾病。通常神经母细胞瘤会更早发病,但是仅有1%-2%的神经母细胞瘤患者存在家族史。因此绝大部分神经母细胞瘤的病例,并不是遗传因素所导致。其次环境因素等重要因素,也被认为是影响神经母细胞瘤发病的重要因素。但目前的流行病学调查,并未发现某一种单一因素可以造成神经母细胞瘤的发生。因此认为神经母细胞瘤,是一种由多基因、多因素影响的疾病。