唐氏筛查没有通过，可以直接做无创DNA，甚至是羊水穿刺。无创DNA检查准确率比较高，可抽取孕产妇外周血，通过高科技方法提炼出游离在孕产妇血液中的胎儿染色体，对染色体疾病诊断的准确率可以达到95%-99%。另外，确定诊断可以采用羊水穿刺，因为羊水穿刺是诊断染色体疾病的金标准。
唐氏筛查是一种算法，准确率在60%-70%，主要通过孕妇怀孕期间的激素水平，包括AFP、雌三醇及HCG水平，结合孕产妇体重、年龄、末次月经以及胎儿孕周等因素，用计算机软件算出数值，明确是处于高风险，还是低风险。高风险则表示孕妇经过评估，胎儿发生唐氏综合征的风险比较高，但并不是诊断胎儿已经患有唐氏综合征，需要进一步详细检查。
