新生儿苯丙酮尿症正常值_有来医生

王志新
主任医师

中日友好医院

儿科

新生儿苯丙酮尿症正常值

2023-07-06 12:12播放 :

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视频内容

新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数值，则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿症，进一步查尿苯丙氨酸，并多次监测，部分新生儿可能要进行苯丙酮尿症分类检测，确诊苯丙酮尿症或者其他特殊类型。

若确诊为苯丙酮尿症，一定要早期进行干预，因为此疾病是目前为止较少的几种，能够在早期进行干预可得到控制的疾病。如果不控制此疾病，多数新生儿在后期会出现智力严重损伤，还可能合并癫痫等，严重影响生存状态。如果能够早期发现并早期进行干预，此类新生儿基本可正常生长、发育。

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苯丙酮尿症的正常值是多少

"苯丙氨酸低于1.22mmol\/L，正常人血浆苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol\/L，也就是1-3mg\/L，经典苯丙酮尿症患儿生后颅内微压数值后血苯丙氨酸持续在1.22mmol\/L，也就是20mg\/dL以上，血周酪氨酸为正常或稍低。苯丙氨酸负荷试验，测血中苯氨酸和赖氨酸含量共三天，可够区分，各型高苯丙氨酸血症时参考。经典苯丙酮尿症时，在72小时复核期间血苯氨酸持续在1.22mmol\/L以上，轻型高苯丙酸且证实血苯丙氨酸始终在1.22mmol\/L以下，如果开始有血苯丙氨酸增高以后低于1.22mmol\/L，则可能不需要饮食治疗。"

语音时长01:34''

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苯丙酮尿症临界值为120 μmol/L，120-180 μmol/L为可疑区间，大于180 μmol/L为阳性，每个实验室应建立自己的参考范围和临界值。新生儿筛查定量测定肝血片中的苯丙氨酸含量，若苯丙氨酸含量升高，需要实施苯丙氨酸负荷试验，即测定络氨酸的水平，以便确诊。采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则在未哺乳、无蛋白符合的情况下，容易出现苯丙氨酸筛查的假阴性。不能在72小时之后立即采血的，原则应当由接产单位对该婴儿进行跟踪采血，时间最迟不宜超过生后20天。

语音时长01:24''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/08/24收听(87044)

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新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

"苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候，基本上是正常的，新生儿时期没有明显的症状，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智力发育、运动发育的落后，头发由黑色变为黄色、皮肤发白、全身和尿液有特殊的鼠臭味，这样的孩子相对湿疹是比较严重的。随着孩子的年龄的增加，智力发育落后越来越惨，年长儿拥有60%和孩子出现智能障碍，并伴有轻微的神经系统体征，比如肌张力的增高、腱反射的亢进，小头畸形严重的可能会出现脑性瘫痪，患儿常常在18个月以前，出现婴儿痉挛性的点头一样的发作形式，以及其他形式的癫痫发作，大约有80%的孩子脑电图是异常的，易表现为癫痫样的放电。"

语音时长01:22''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/08收听(13844)

新生儿苯丙酮尿症症状

"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol\/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。"

语音时长01:33''

张丽亚│宁波市妇女儿童医院

2018/07/13收听(34404)

新生儿苯丙酮尿症的症状

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。"

语音时长01:29''

姜桂芳│安图县中医医院

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"苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一，所以，一旦筛查发现为本病，一定要早期给予积极治疗，主要是饮食疗法，可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早，治疗的越早，之后遗留后遗症的机会会很少，甚至痊愈。"

语音时长01:15''

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新生儿苯丙酮尿症症状

"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。"

语音时长01:36''

姚利琴│太原市第八人民医院

2018/03/20收听(58250)

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。"

语音时长01:38''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

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苯丙酮尿症新生儿误差大吗

"新生儿出生以后，医院一般会采用足底采血的方法，检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中，新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性，提示该患儿有可能患有苯丙酮尿症，必须通过抽血完善串联质谱、遗传代谢等方面的检查，进一步明确诊断。如明确诊断后必须通过口服药物以及避免相关的食物来治疗，必须采取低苯丙氨酸饮食来治疗苯丙酮尿症。如果宝宝在新生儿期足底采血检测苯丙酮尿症阳性，必须进一步确诊断，并给予及时的治疗，否则延误治疗会导致生长发育落后、白发等临床症状的发生。"

语音时长01:22''

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苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

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什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

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什么是苯丙酮尿症

"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/05/04收听(50520)

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