亨廷顿舞蹈病遗传吗

2023-03-05 15:36播放 :

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亨廷顿舞蹈病是遗传性疾病,遗传方式是常染色体显性遗传,显性遗传与隐性遗传相对应,隐性遗传是指携带基因也存在不发病的可能,而显性遗传是指只要携带此基因就一定会发病,遗传几率很高,达到50%以上。且临床观察发现下一代的发病年龄会比上一代提前,下一代的临床症状会比上一代会更加重。

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什么是亨廷顿舞蹈病?

亨廷顿舞蹈病是一个明确与遗传相关的疾病。亨廷顿舞蹈病属于肌张力障碍的一种,但是它属于继发性肌张力障碍。它的病因非常清楚,是因为亨廷顿基因出现了问题,产生一系列异常的亨廷顿蛋白,这个蛋白的聚集性非常强,可以把神经细胞里很多的蛋白聚集到一起,这些蛋白正常应该各自做各自的事情,应该是分散的,现在强行把它们聚到一起,导致细胞无法工作,最后细胞都死亡了。产生的临床症状主要有这么几个:第一个会出现亨廷顿舞蹈病,身体不自主的一些动作,就像跳舞一样,但是这种不自主的动作不像肌张力障碍的那种僵硬的、缓慢的,肌肉是非常硬的;这种的肌肉张力低,很软的,像面条一样,是不自主的一些甩动,非常快速,花样多变。咱们说狭义的肌张力障碍,动作基本上固定,就几个招式,怎么转怎么动。舞蹈病它就像跳舞一样,可能不同的音乐、不同的舞姿,是各种各样的,你不知道它会出现什么样的动作,可能今天往左边明天往右边,后天往前再往下,这就是亨廷顿舞蹈病。第二个表现是因为神经细胞长期的损伤,出现明显的认知功能的下降,晚期是一个痴呆的表现。第三个是他的行为、精神会出现问题,会出现焦虑、抑郁,而且很多人最终出现精神病,有精神分裂这一类的疾病。

语音时长02:09''

刘长青首都医科大学三博脑科医院

2017/10/17收听(95186)

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