骨髓是造血的源头，当发现患者血常规存在某些问题，或其本身存在某些症状，单纯通过分析血常规，即外周血的特征已经无法判断时，需要从源头寻找原因。从造血的骨髓中采集标本，通过分析其特点、比例、形态，甚至分析细胞内提取核物质、基因，检测疾病的原因，这是实行骨髓穿刺的基本目标。抽出骨髓液后，将其制成玻片并染色，观察细胞的外形、数值、比例是否出现问题，这种检查方法称为细胞学检查。

还可以使用流式细胞仪，将抽取的骨髓液通过标记单克隆抗体，分析细胞在发生上是否存在问题。此外，可以通过细胞的培养、阻断等观察染色体，即遗传学上是否出现问题，遗传学上的问题通常标志着细胞在发生、克隆上出现某些改变。还可以通过提取核物质，用分子生物学的手段观察基因是否存在变异。最后可以在骨髓穿刺时，取小块组织，通过病理学检查观察是都出现异常。所有的检测手段，都是为了观察在骨髓、在造血源头上的变化，从而解释患者患病的原因。