室间隔患儿出现皮肤黏膜持续青紫的情况，被称为艾森曼格综合征。因为室间隔缺损的患儿在心脏收缩时，心脏的血液从室间隔缺损部从左心室流往右心室，称为左向右分流。如果室间隔缺损较大，随着年龄增加，肺动脉阻力和肺动脉压进行性增高，可以从左向右分流变为右向左分流。

患儿出现皮肤青紫，发绀的原因是因为右心室的血液是静脉血，氧含量比较低，所以颜色比较深。在进入肺循环后，通过氧气交换，形成富含氧气的动脉血，流回左心室。室间隔缺损右向左分流时，静脉血流入左心室，直接射入主动脉，就会出现皮肤黏膜青紫，临床称为发绀。

室间隔缺损的患儿应该进行外科手术修补缺损，越早越好，或者是通过导管封堵缺损。对于肺动脉压正常的小缺损，可以不治疗，但如果患儿缺损比较大，不及时治疗可以出现肺动脉高压，出现了发绀后，治疗效果欠佳。此外，10岁以前手术，30年存活率明显高于10岁以后手术的患儿。