正常人群受到遗传和环境影响，个体身高差异比较大，个子偏矮并不等同于矮小症，需要与同年龄、同性别正常儿童人群身高参照值做比较。如果100个相同年龄、相同性别孩子，按照个头高低从低到高排成一队，排在第4名到第50名之间孩子，属于在正常人群中个子偏矮，但生长发育水平处于正常范围，这种现象大多数与遗传和个体差异有关，并不需要进行特殊治疗。排在队伍最前面3名孩子，属于所说矮小症，需要进行治疗。
导致矮小症原因有很多，包括遗传代谢性疾病，先天性骨骼发育障碍、染色体异常等，部分患儿出生时体重、身长较小，即宫内发育迟缓，出生后追赶生长不足，或者是儿童本身患有慢性系统性疾病，先天性心脏病、肝肾功能障碍、消化系统疾病等，各种原因导致长期营养不良，生长激素或者甲状腺素缺乏、功能障碍等，具体原因是需要经过系统完善检查以后才能够确定。
