首都医科大学附属北京安贞医院
泌尿外科
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克氏综合征的主要遗传特征，是在染色体中多了一个X染色体，这是由于父母的任意配子体，在减数分裂的时候，染色体没有分离所导致。在临床症状上，患者除了性腺功能减退以外，出现的经典症状是克氏三联征，包括小而硬的睾丸，女性乳房化以及尿促性腺激素的含量增高。
在青春期的时候，患者的第二性征可以适时的出现，但是青春期结束会出现延迟，继而会出现小而硬的睾丸或者无睾症，女性乳房化以及勃起功能障碍。患者在青春期时可以表现出完全的男子化，所以会延误诊断，直到成年以后才能够诊断。同时，患者还可以出现智力障碍和精神障碍，并且会出现内分泌的疾病，比如甲状腺炎或者糖尿病等。对于此类患者，因为需要维持第二性征以及正常的性功能，所以需要终身的雄激素替代治疗。
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克氏综合征是由于多了一条X染色体所致，它的染色体核型是47,XXY，当然也有嵌合型的核型。 彭靖│北京大学第一医院 2023/11/21播放(39984)
克氏综合征是由于多了一条X染色体所致，它的染色体核型是47,XXY，当然也有嵌合型的核型。
彭靖│北京大学第一医院
2023/11/21播放(39984)
克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离，或者形成的精子是XY不分离所致的。在男性性腺发育过程当中以及不育的患者当中高达30%，患者一般是身材比较瘦长，皮下脂肪比较丰满，有女性化的表现，同时最明显的特征是阴茎和睾丸比较小，智力大多正常，性格稍微孤僻，多半是因为在婚后没有精子而来医院进行就诊。患者进行性染色体的检测的时候会发现47，XXY，患者主要是基因的治疗，如果是睾丸内没有产生明显的精子，可以通过显微取精等方式来获得精子，进行试管婴儿获得自己的后代。
王进│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2020/03/26收听(80826)
克氏综合征患者并没有不显老的说法，克氏综合征多由于染色体核心异常导致，正常男性染色体为46XY... 彭靖│北京大学第一医院 2023/08/21播放(73344)
克氏综合征患者并没有不显老的说法，克氏综合征多由于染色体核心异常导致，正常男性染色体为46XY...
2023/08/21播放(73344)
多数克氏综合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能体态偏胖。克氏综合征主要通过染色体核型分析... 彭靖│北京大学第一医院 2023/09/02播放(51886)
多数克氏综合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能体态偏胖。克氏综合征主要通过染色体核型分析...
2023/09/02播放(51886)
"克氏综合征患者怀孕了，如果想要必须对胎儿的羊水进行羊水穿刺检查，提取染色体，看看所怀的胎儿有没有染色体异常的情况。一般克氏综合征患者不能生育，主要是染色体异常造成的男性身高比较高，皮肤细腻，没有胡须、体毛少，外生殖器虽然呈正常男性的表现，但是阴茎比较短，而且两侧睾丸显著的萎缩、质地硬、性功能差，一般很多人合并有无精子症，所以克氏综合征患者很难生育。如果要是意外怀孕，要对胎儿进行羊水穿刺，检查胎儿的染色体情况，这样才能确保生下的孩子没有染色体异常的情况。所以，克氏综合征的病人如果想要孩子，最好进行试管婴儿来选择治疗。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/12/24收听(10494)
克氏综合征是男性比较常见的染色体异常性疾病，主要是引起人体不育，同时会伴有先天性睾丸曲细精管发育不全以及睾丸硬化纤维化，检查性激素水平的时候能够发现雌激素，包括卵泡刺激素水平比较高。男性性激素水平较低，同时男性会有女性化的表现，比如有乳房发育，检查精液常规常常能够发现无精症都是由于染色体异常而引起的。克氏综合征主要在青少年期发病，一旦出现没有明显比较良好的治疗方式，只能在早期产前进行基因诊断来及时终止妊娠才能够避免疾病的产生。对于发生的这种疾病的患者应该进行及时的外源性雄激素补充来满足人体正常的雄激素需要水平，从而能够维持正常生活。
金勐│河南中医药大学第一附属医院
2019/10/10收听(20550)
"克氏综合症，是先天性睾丸发育不全，是染色体异常导致的。患者睾丸小而且硬，染色体是47XXY，而正常男士染色体应该是46XY，女子应该是46XX。患者睾丸小而硬，睾丸取病理，可以见到睾丸里没有精子。因此这种患者一般都没有太好的性功能，第二性征有可能有不同程度的发育，会有少许阴毛、胡须，有的人没有第二性征。轻症的可以有比较弱的性功能，这种患者的治疗，目前就是补充雄性激素，用丙酸睾丸酮50mg肌肉注射，每星期2次，或者甲基睾丸素5mg，3次\/天，都可以促进男性第二性征发育、促进性欲，增强性功能。另外，如果睾丸发育比较好，也可以用绒毛膜促性腺激素2000单位，肌肉注射，每两天肌肉注射1次。"
王雪颖│锦州市中心医院
2018/05/10收听(22940)
克氏综合征并不是遗传于父母双方哪一方，通常父母双方都正常，其病因是精子和卵子结合形成受精卵后，... 彭靖│北京大学第一医院 2023/12/11播放(84476)
克氏综合征并不是遗传于父母双方哪一方，通常父母双方都正常，其病因是精子和卵子结合形成受精卵后，...
2023/12/11播放(84476)
"克氏综合征就是性染色体异常导致的睾丸功能衰竭、第二性征异常、生精障碍、不能生育、性功能减退、智能低下的综合症候群。这是导致不孕症最常见的疾病之一，最轻的就是47XXY，这一型最常见，大约占80%。其他的比如46XXY、47XXY、48XXXY以及49XXXY等嵌合体型，这些都是比较复杂的嵌合体型。这种病早期诊断，得终生使用雄性激素治疗。"
2018/05/23收听(44080)
"什么是克氏综合征？克氏综合征是指染色体为47XXY。正常男性的染色体为46XY。克氏综合征患者多一个X染色体，称为47XXY，或者称为克氏综合征。这类患者大概有90%-95%精液中查不到精子，大部分表现为无精子症。大概有5%左右的人，在精液里只找到偶见少量的精子、极少量的精子，属于严重的少精子症，也是比较严重的情况。一般情况下，这两类患者大部分都不能自然怀孕，但是，如果有精子，可以通过试管婴儿的方式生育自己后代。对于无精子症的克氏综合征患者，目前有一种显微取精的技术。通过微创的显微取精技术，大概有50%左右的人可以取到极少量的精子，通过一个精子注射一个卵子的试管婴儿方式，生育自己的后代。"
潘周辉│郑州大学第三附属医院
2018/12/24收听(67700)
克氏综合征是性染色体疾病，如果检查性染色体DNA会有XXY，即多一个X染色体。表现如... 陈武山│中国中医科学院望京医院 2023/02/21播放(95220)
克氏综合征是性染色体疾病，如果检查性染色体DNA会有XXY，即多一个X染色体。表现如...
陈武山│中国中医科学院望京医院
2023/02/21播放(95220)
克氏综合征是由染色体数目畸形导致患者出现正常染色体和异常染色体嵌合体的疾病，随不同嵌合体形态不... 高宛生│郑州大学第一附属医院 2023/01/12播放(54460)
克氏综合征是由染色体数目畸形导致患者出现正常染色体和异常染色体嵌合体的疾病，随不同嵌合体形态不...
高宛生│郑州大学第一附属医院
2023/01/12播放(54460)
克氏综合征是先天性疾病，又称为先天性曲细精管发育不全，属于一类性染色体异常疾病，也是最常见的原发性性腺功能减退疾病。正常男子性染色体是XY，女性是XX，如果男子性染色体核型中X增多，就会引起这种疾病，最常见是XXY。一般精子都是X和Y，卵子有X型和XX型，所以克氏综合征的病因来自母系。患者睾丸小而且硬，睾丸取病理无精子，第二性征可能有不同的发育，会有少许阴毛和胡须，有的人没有第二性征，轻症的有少许性功能。该病的治疗方法主要是终身的雄激素替代治疗，促进第二性征发育和维持，提高性功能，改善生活质量。
邱实│北部战区总医院
2020/09/16收听(10340)
克氏综合征通常表现为睾丸发育不良、阴茎发育不良、没有精子产生，即无精子症等一系列症状。...
克氏综合征通常表现为睾丸发育不良、阴茎发育不良、没有精子产生，即无精子症等一系列症状。
张祥生│河南省人民医院
2023/04/27播放(37730)
"克氏综合征婴儿能治疗吗？不能，本病没有治疗方法。主要是由于下丘脑垂体功能不全，造成的先天性、遗传性的促性腺激素缺乏引起的综合征。本病表现是嗅觉生殖系统发育不全、婴儿性器官发育不全，小阴茎、小睾丸或者是隐睾至青春期无第二性征出现，体征类似于隐睾者，少数不全型虽有青春发动，但性征不全，生精细胞少甚至没有精子。婴儿自幼可有嗅觉完全丧失或明显的减弱现象，还有小脑功能不全，有色盲、唇裂、腭裂、神经性耳聋等少部分发育不全的症状。青春期前身高是正常的，本病虽然没有治疗方法，但青春期以后可以用一些药促进他的生长发育，比如采用生长激素、促性腺激素可以让他长高，也可以用睾酮促进睾丸增大、有部分的功能。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/24收听(43654)
"克氏综合征最佳治疗期，具体情况如下：第一、首先要明确什么是克氏综合征，克氏综合征的英文叫做Klinefelter综合征，主要指男性的染色体是47XXY，也就意味着这个男性多一个X染色体，就会导致从性征上来讲，更加具备女性化的性征。第二，从身高、体型上来讲，是瘦长的身高，体型非常瘦，脚长、腿长。第三，外生殖器，尤其是睾丸的体积是比较小而硬，这样就导致他睾丸精子的发生是很差，同时雄激素分泌也是很差。在这种情况下有一点就需要注意，什么时候是最佳治疗期？最佳治疗期一定是在青春期前后，青春期的发育是有赖于睾酮，要想有比较好的青春期发育，最好是当确认确实有克氏综合征、睾酮不足的时候要给予积极补充。"
张晓威│北京大学人民医院
2020/04/23收听(15736)
"绝大部分克氏综合征的男性没有生育功能，克氏综合征是一种比较常见的染色体核型异常类型，常常表现为47XXY，这种染色体核型往往表现为小睾丸和睾丸生精功能缺失。极少数的克氏综合征的男性，睾丸存在局灶性的生精功能，虽然精液检查表现为无精子症，但通过睾丸显微取精可以取到精子。取到的精子可以行试管婴儿来完成生育，但取到精子的概率极低。即便取到精子，精子的质量可能也达不到成功进行试管婴儿的要求，所以说绝大部分克氏综合征的患者不能生育。"
李刚琴│无锡市中医医院
2021/07/08收听(61684)
嵌合型克氏综合征的精子，可以用来自然生育或用来做试管婴儿，即使纯合的克氏综合征精子，也可以用来... 彭靖│北京大学第一医院 2023/10/13播放(50134)
嵌合型克氏综合征的精子，可以用来自然生育或用来做试管婴儿，即使纯合的克氏综合征精子，也可以用来...
2023/10/13播放(50134)
房颤最常见的症状是心悸感。患者会感觉自己心脏跳的不整齐，脉搏没有规律，这时很可能是房颤。心电图... 卢思稼│海南省人民医院 2023/05/25播放(97772)
房颤最常见的症状是心悸感。患者会感觉自己心脏跳的不整齐，脉搏没有规律，这时很可能是房颤。心电图...
卢思稼│海南省人民医院
2023/05/25播放(97772)
滴虫性阴道炎感染的潜伏期是4-28天，大约25%，甚至50%的患者，在感染初期并没有非常明显的... 程娇影│中日友好医院 2023/11/06播放(35518)
滴虫性阴道炎感染的潜伏期是4-28天，大约25%，甚至50%的患者，在感染初期并没有非常明显的...
程娇影│中日友好医院
2023/11/06播放(35518)
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