首都医科大学宣武医院
妇产科
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唐宝宝通常指唐氏综合征的患儿,这些患儿是染色体异常造成。通常人染色体是23对,每对染色体是两条,而唐宝宝的染色体18三体,或者21三体有三条,此种表现就是染色体异常。
患儿生出来以后智力低下,而且免疫力非常低下,通常合并有严重、复杂的心脏病,且其面容特殊,鼻梁非常矮。唐氏儿以后的发育非常困难,智力发育和身体的发育,都远不能达到同龄人的指标。所以唐氏儿是染色体的缺陷,而且出生以后没有任何的治疗方法,对家庭和社会造成严重的负担。
所以在怀孕期间,特别是在孕早期,要筛查胎儿染色体有没有异常,如果出现胎儿染色体的异常,要做羊水穿刺以确诊。如果已经确诊胎儿是唐宝宝,建议终止妊娠。因为此类孩子一旦出生,对于家庭和社会都是沉重的负担,而且目前医学无法进行治疗。
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"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿,唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800,占小儿染色体疾病的70%-80%,男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加,临床表现为特殊的面容,如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多,头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等,常呈嗜睡状,喂养困难并伴随智力低下,随着年龄增大逐渐明显,智商比较低。另外,体格发育落后,如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等,骨龄落后于实际年龄,也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形,如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间,孕妇要进行唐氏筛查,分为两个时期,早期唐氏筛查是在12周进行,而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/11收听(60752)
"唐氏宝宝又叫唐氏综合征,也就是人类一般有23对染色体,每1对染色体有2条,也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常,出现21三体综合征,也就是多1条染色体,或者染色体有别的问题。这种宝宝是先天愚型、智力低下。宝宝的出生不但对宝宝个人有创伤,对家庭都是负担。所以一般在孕中期进行唐氏筛查筛查唐氏宝宝。如果确诊是唐氏综合征,一般建议引产、流产。唐氏筛查在怀孕的16-20周进行。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/29收听(50988)
"唐氏宝宝是常染色体病,21-三体综合征也叫唐氏综合征,也就唐氏宝宝。我国为1\/600-1\/800的发病率,其发病率随母亲生育年龄的增大而增高,尤其当母亲年龄>35岁时,发病率明显增高,达1\/360。本病的特征为智力低下,有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外直向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容及生长发育迟缓,可伴有多种的畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病,并可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等,免疫功能低下、易感染、易患白血病,男性可有隐睾、小阴茎,无生殖能力,女性发育迟缓,少数可以生育,这就是唐氏综合征的一般情况。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/15收听(87202)
"唐氏宝宝是由于染色体发生了基因突变所造成的,引起染色体基因突变的原因考虑如下:1、与母亲的妊娠年龄有密切的关系,35岁以下的孕妈生唐氏儿的概率低,35岁以上的孕妈生唐氏儿的概率高,而且年龄越大的女性生唐氏儿的概率也会越高,特别是40岁以上的孕妈生唐氏儿的概率会达到1\/20。2、遗传因素,如果孕妈或孕爸的家族中有唐氏儿,生唐氏宝宝的几率大。3、孕期被病毒感染,病毒感染引起染色体的基因突变,故在各种病毒高发的季节一定要做好预防。4、孕妈服用一些药物也会导致生唐氏宝宝,故孕妇应避免胡乱吃药。5、接触过化学物质或放射性污染,也可导致基因突变,从而生唐氏宝宝。"
王晓静│济南市第四人民医院
2020/12/24收听(87826)
"唐氏宝宝是因为21三体综合征所造成的先天愚型,表型如下:1、特殊容貌,宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌常伸出口外。2、智力落后,智力落后是唐氏宝宝最突出最严重的表现,程度不一,随年龄增长日益明显。3、体格发育迟缓,宝宝出生的时候身长和体重较正常儿低,生后体格发育、动作发育均出现迟缓,身材矮小、头围小于正常、骨龄落后于年龄、头发细软而少、四肢短、手指粗短、肌张力低下、腹膨隆可伴有脐疝、皮肤手掌有通贯手。另外,会伴发有各种畸形,如先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指等,所以要做好孕期保健,防止唐氏宝宝的出生。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30收听(14114)
唐宝宝是指21-三体综合征的患儿,有以下几方面表现:1、外貌:表现为眼裂比较小、... 张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院 2023/10/07播放(58784)
唐宝宝是指21-三体综合征的患儿,有以下几方面表现:
1、外貌:表现为眼裂比较小、...
2023/10/07播放(58784)
唐宝宝临床上指唐氏综合征,也叫21-三体综合征。它形成的原因,主要是由于宝宝在胚胎发育的过程当... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/25播放(48873)
唐宝宝临床上指唐氏综合征,也叫21-三体综合征。它形成的原因,主要是由于宝宝在胚胎发育的过程当...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/25播放(48873)
"判断宝宝是唐氏儿,需要去医院进行唐氏筛查,如果唐氏筛查出现高风险,说明宝宝百分之七八十是唐氏儿,但不能确诊,最好进一步检查,可以羊水穿刺,也可以做无创DNA,可以确定宝宝的发育情况。如果确定是唐氏儿,最好去医院进行引产,因为唐氏儿出生后会影响宝宝发育、会引起智力低下等。如果引产,则需要去正规的大医院进行,因为引产对身体伤害性很大,如果引产后不注意,容易影响身体恢复,严重时容易影响以后生育,引产后需要定期体检,同时注意不要再次过早的怀孕。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/07/01收听(52686)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/22播放(36477)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的...
2023/05/22播放(36477)
"唐氏宝宝的辨别可以通过宝宝的面容进行辨别,唐氏宝宝的特殊面容表现为眼裂比较小、眼距比较宽、外眼眦上翘、鼻梁低平、脖子比较短、头比较小,同时孩子第四手指的指纹只有一条掌纹,我们也被称之为通贯掌。此外,孩子大多会伴有发育的畸形,有50%的孩子可以有先天性心脏病,还有一部分孩子会有消化道的畸形。唐氏宝宝还存在有生长发育的迟缓,身高、体重都明显落后。也有的孩子可能会伴有智力,或者是大运动发育的迟缓。如果出现上述的临床症状,我们就要高度怀疑孩子可能存在有唐氏综合征的可能,需进行染色体检查。"
2020/11/17收听(80828)
如果患有唐氏综合征,出生后便可以从外部特征进行初步判断,具体如下:1、面部特征:... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/12/25播放(80376)
如果患有唐氏综合征,出生后便可以从外部特征进行初步判断,具体如下:
1、面部特征:...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/12/25播放(80376)
唐氏宝宝就是二十一三体综合征,唐就是DOWN的意思,临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下,所以为了降低出生缺陷,国家现在也制定了很多政策,包括在16周的时候我们做的唐氏筛查。重点筛查就是二十一三体,筛查的是二十一三体,十八三体和开放性脊柱裂。无创做的是二十一三体,十八三体和十三三体。如果一个唐氏宝宝的降生,可能对一个家庭带来很多的,不论是经济还是精神上的负担,所以为了降低出生缺陷,在大力的进行筛查,就是要降低唐氏宝宝这种染色体疾病新生儿降生发生的可能。
周齐│首都医科大学宣武医院
2020/03/29收听(29570)
唐筛主要是指筛查唐氏综合征,也叫21-三体综合征,俗称先天愚型。唐氏综合征的宝宝的症状有特殊面... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/10/26播放(27437)
唐筛主要是指筛查唐氏综合征,也叫21-三体综合征,俗称先天愚型。唐氏综合征的宝宝的症状有特殊面...
2023/10/26播放(27437)
"唐氏综合征又叫做先天愚型,绝大多数的唐宝宝都拥有着特殊的唐氏综合征面容,比较容易辨认。孩子出生以后可以观察到:双眼的眼距较宽,眼睛向上斜,嘴和耳朵都小于同龄的孩子,鼻梁骨扁平,有断掌,毛发没有光泽,皮肤较细腻。随着孩子月龄的不断增长,发育迟缓的症状也越来越明显,体质较正常的婴幼儿要弱很多。通过超声、影像学检查等相关辅助检查,可以查出一部分孩子还伴有先心病等先天性疾病。智力的落后也逐渐明显,通常的智商只在40-60左右。"
王明慧│哈尔滨市传染病医院
2018/11/03收听(55976)
唐氏综合征又叫21-三体综合征,也叫先天愚形,是临床非常常见的或最常见的染色体病,也是一种常染... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/11/20播放(26341)
唐氏综合征又叫21-三体综合征,也叫先天愚形,是临床非常常见的或最常见的染色体病,也是一种常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/11/20播放(26341)
"唐氏儿一旦出生,医生第一次查体就有可能查出来,家长要做好心理准备。如果分娩唐氏儿,产科或儿科均应对每一个新生儿进行全面的检查。在仔细检查外观的时候就会发现唐氏儿有特征性,比如眼距比较宽、鼻梁比较低平、舌头经常外吐,还有双手是贯通掌的概率很高。另外手指和脚趾的骨可能也有异常,这种特征性外观很容易被检查到。另外虽然不能马上做超微心动探视,但是心脏彩超能够发现心脏异常。唐氏儿童日常要注意避免其处于危险的环境和单处。女性唐氏婴儿长大后有月经,并有可能生育。常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/11收听(14094)
唐氏宝宝主要指的是宝宝患有一个 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/10/27播放(42322)
2023/10/27播放(42322)
"怀孕早期为孕11-14周之间,可通过早期超声系统查看胎儿颈项透明层的厚度,或早期唐筛来判断是否为唐氏宝宝。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。除了早期筛查以外,中期唐筛会相对明显一些,一般做三项生化指标检测,检查唐氏综合征风险值的高和低。如果是高风险,需要做羊水穿刺,检测染色体核型,可以判断宝宝是否为21-三体综合征。后期也可以做胎儿大排畸超声检查,即20-24周之间,可以发现胎儿心脏畸形或者胎儿其他异常情况,观察唐氏宝宝的身体结构异常情况。首诊产前检查时,一定要向医生提供详细的家族史和孕产史,可以尽早识别和甄别一些遗传疾病的风险。建议孕妇按照规定的时间定期到医院做检查,怀期尽量放松心情,不要过度紧张,发现异常及时咨询,医生会给予最专业的处理。"
黄凤华│武汉大学中南医院
2020/05/26收听(25120)
"唐氏综合征又称为21三体综合征,主要临床症状有特殊面容、智力落后、生长发育迟缓,也可以伴有多发畸形。特殊面容生后就可以出现,患儿可表现为表情呆滞、眼外侧上斜、鼻梁低平、耳小,还有舌头厚,常伸于口外,伴有流延、颈短而宽、颈部皮肤松弛。智力落后是唐氏综合征患儿最严重、影响最大的症状,大部分都有智能发育障碍,随着年龄增长逐渐明显。手心可见一条贯通手掌的纹路,又称通贯手。大部分孩子长大以后没有生育能力,患儿免疫力低下容易患各种感染性疾病,而且大部分会合并其他疾病,比如先天性心脏病、白血病、先天性甲状腺功能低下等。"
王越│天津市第三中心医院
2021/07/13收听(31240)
"唐氏宝宝有哪些表现?唐氏宝宝也叫21三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。唐氏宝宝在出生的时候就有明显的特殊面容,可以看见孩子的眼距宽、眼裂小,孩子的外眼角上斜,常见晶状体混浊,鼻梁比较低平,外耳道比较小,孩子经常张口伸舌、流涎多,头颅比较小而且圆,孩子颅缝较宽,前囟门比较大,而且囟门关闭比较延迟,头发细软而且少,脖子比较短,孩子经常呈嗜睡状,经常伴有喂养困难。随着年龄的增大,孩子的智能低下比较明显,孩子体格发育也比较迟缓,通常孩子躯干发育迟缓,身材矮小、四肢短,骨龄明显落后于实际年龄,出牙比较延迟,四肢比较短。另外,孩子动作发育和性发育比较延迟,唐氏宝宝经常伴发有其他的畸形,可以合并有先天性的心脏病,可以合并先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低。"
2020/08/24收听(90110)
湖北省中西医结合医院 温暖
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