先天性巨结肠和任何其它原因所导致便秘的大便无法辨别，大便都是较干较硬。但临床表现例如便秘儿童在问诊时会问出生后第一天，即24小时是否排过大便，如果没有排过大便，需要考虑有无先天性巨结肠。儿童从小到大一直便秘，不用开塞露无法排出大便，同时伴有腹胀，医生进行肛门指检时发现大量气体、液体排出，这时候需要考虑到先天性巨结肠。
儿童生长发育可能会存在比其他正常儿童偏缓慢情况，比较瘦小，需要考虑先天性巨结肠。其它原因所导致便秘，生长发育正常，无特殊情况。经常便秘需要考虑是否存在先天性甲状腺功能低下，这类儿童生长发育落后，个头较矮，智力发育异常，需要引起重视。
