胃肠道间质瘤其实是发病机制研究最透彻的一种疾病，正是由于对胃肠道间质瘤的基因类型已经研究得非常透彻，才会出现针对基因靶点的药物，即伊马替尼，获得了非常好的疗效。目前胃肠道间质瘤最常见的基因突变类型是C-KIT和PDGFRα，这两个基因突变位点还能进一步进行细分。原发性胃肠道间质瘤，更常见的是C-KIT9外显子、C-KIT11外显子突变。

总体来说，伊马替尼治疗C-KIT11外显子突变疗效更好一些，对于C-KIT9外显子疗效相对要差一点，在临床上经常需要给伊马替尼进行加量进行治疗。通常伊马替尼治疗可能2年的时间，可能会出现耐药性的突变。在临床上最常见的是C-KIT13、C-KIT14、C-KIT17、C-KIT18耐药性突变，根据突变的情况会给患者选择二线、三线，甚至是四线的治疗，针对这些突变的位点，也能给患者带来相对比较满意的预后。

还有一个突变位点是PDGFRα的D842V突变，这个突变位点是天生的耐药性突变，也就是如果在治疗之前就已经查基因检测，而且明确D842V突变，伊马替尼以及后线的二线、三线治疗，可能都不会取得比较好的结果。针对这样的突变类型，目前根据CSCO指南直接推荐采用阿伐替尼进行治疗。

胃肠道间质瘤肯定不是最后一个靶向治疗的疾病，随着药物治疗的不断进展，胃肠道间质瘤还会发现更多、相对比例更低的基因突变类型，还会为这一批相对可能占人数比较少的患者，找到更好的药物治疗。如果有患者罹患胃肠道间质瘤，建议去三甲级的权威医院找专科医生，进行治疗方案的制定，因为不同类型的胃肠道间质瘤，可能治疗的方案、用药的种类和用药的剂量都会有些许不同，只有找到专科医生才能制定更好的治疗策略。