唐氏儿在母体里没有明确的征兆，但是有70%唐氏儿都在孕妇怀孕早期发生过流产，所以有流产现象的人就有可能怀有唐氏儿。孕早期出现阴道出血、腹痛就是先兆流产的表现，这些先兆流产表现中，胎儿有70%是唐氏儿，所以这时候不要盲目地保胎，要通过B超来观察胎儿发育的情况。
一般唐氏儿没有其他不一样的征象，主要在B超检查中可以发现唐氏儿有特殊的面目特征，比如唐氏儿的头比较小而且圆、脖子短而且厚、特别宽，还有眼距宽、眼裂非常小，没有鼻梁，属于塌鼻梁。所以第一步筛查唐氏儿是12周以后进行的颈后透明带扫描(NT检查)，如果颈后透明带扫描(NT检查)颈项透明带非常厚，超出正常，提示有唐氏儿的可能性，需要进一步做无创DNA检查，甚至羊水穿刺。第二步的发现有可能是21周做大排畸检查的时候，发现胎儿有异常的面容，可以诊断唐氏儿，但是唐氏儿最终的确诊是靠羊水穿刺检查染色体的结果来确诊。
