烟台毓璜顶医院
产科
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产前筛查主要筛查一些常见染色体病，如21-三体综合征、18-三体综合征。各个医院情况不同，部分医院可以做早期唐氏筛查，部分医院做中期唐氏筛查，主要目的是筛查染色体有没有高风险。
产前筛查的意义主要是普查，针对大多数育龄妇女，比如35岁以下、没有遗传病家族史、没有不良生育史的孕妇可以做普筛。做产前筛查主要是唐氏筛查，筛查患21-三体综合征或18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。如果产前筛查有阳性指征，孕妇需要进一步进行干预，进行产前诊断。
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孕妇的孕周不同，产前筛查方法及项目亦各不相同。临床主要的产前筛查项目如下：1、N... 何丽平│江门市五邑中医院 2018/07/02播放(85976)
孕妇的孕周不同，产前筛查方法及项目亦各不相同。临床主要的产前筛查项目如下：
1、N...
何丽平│江门市五邑中医院
2018/07/02播放(85976)
孕妇的产前筛查包括血清学筛查和影像学筛查两方面，血清学筛查主要是筛查胎儿非整倍体，影像学筛查主... 王晓黎│烟台毓璜顶医院 2020/12/10播放(92503)
孕妇的产前筛查包括血清学筛查和影像学筛查两方面，血清学筛查主要是筛查胎儿非整倍体，影像学筛查主...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2020/12/10播放(92503)
"产前筛查主要指产前唐氏筛查，包括孕11-13周的B超NT测量，测量胎儿颈后透明层厚度，如果超过2.5-3mm及以上属于高危，要进一步检查羊水穿刺明确诊断，这种B超检查一般在160元左右。唐氏筛查也包括孕中期的普通生化唐筛，以及胎儿无创DNA检查，普通生化唐筛费用在100-200元，无创DNA检查费用在1500-2000元左右。如果筛查出现高危，也要进一步做羊水穿刺检查明确诊断。"
赵晓东│北京医院
2020/03/27收听(18947)
"侏儒症是一种基因遗传性疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长，这是终身性疾病。一旦这种侏儒症的患儿娩出之后，即使到了成年也不会长高，所以会给病人以及家属带来一定的困扰。在产前做检查时，主要是依据四维彩超的检查，通过四维彩超，能够全方位的了解胎儿的情况，尤其是股骨的长度以及肱骨的长度，在临床上就可以根据这个长度，初步的诊断是否有侏儒症的可能性。建议在怀孕23-28周做四维彩超检查来进行了解，如果是怀疑侏儒症的情况下，可以在28周之后再做一次四维彩超检查。如果是股骨和肱骨仍然比较短小的情况下，建议临床上可以考虑终止妊娠。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/11/17收听(34546)
"在孕期检查中有很多重要的产前筛查项目，孕妇一定要记得规律产检做好这些筛查项目。首先是NT筛查，需要孕妇在11-14周之间去医院做彩超检测NT值，这是指胎儿颈项部透明层的厚度，如果NT值＞2.5mm胎儿会有患唐氏综合征或者是先天性心脏病的风险。在15-21周之间需要做中期唐氏筛查，抽取孕妇的静脉血，通过监测血液中HCG、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。妊娠24周以后需要做糖尿病筛查，抽取孕妇的静脉血检测血糖值或者是做糖耐量试验，如果孕妇血糖高要控制饮食或者根据医嘱使用药物治疗，以免产生巨大儿或者影响母儿健康。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/09/02收听(43495)
"产前筛查又称为唐氏筛查，主要检查内容是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和神经管缺陷、畸形。此检查在怀孕15-20周进行抽血化验，抽血需要空腹，所以请孕妈妈尽早到医院开单抽血。抽血前一定要填好抽血申请单，因为填写项目影响到后面的检查结果。上述检查项目中，特别重要的有核对孕周，B超、NT的检查时间以及检查结果，怀孕过几次以及生过几个孩子，还有生过的孩子是否有异常，孕妈妈是否抽烟，是否有糖尿病史以及年龄。如果孕妈妈年龄过大，可以直接做无创或者羊水穿刺，不必再行唐氏筛查。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2020/04/03收听(18046)
"产前筛查就是在孩子出生之前，通过一定的方法来筛查孩子是否患有严重的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病的方法，通过产前筛查可以杜绝一些缺陷儿的出生。产前筛查的时间一般都是在怀孕11-28周之间，怀孕了11-14周之间时进行的NT检查，怀孕16-18周之间时进行的唐氏筛查，以及怀孕20-28周之间进行的四维彩超检查，都属于产前筛查的内容。如果这些检查过程中发现孩子可能患有先天性疾病或遗传代谢性疾病，就需要进行DNA检查进一步明确诊断。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/16收听(29640)
"产前筛查的项目，首先在妊娠11-13周+6天需要进行超声NT检查，通过超声NT检查可以初步进行筛查，判断胎儿是否可能存在染色体等异常。其次可以在孕早期、孕中期进行唐氏筛查，来初步判断患者是否可能存在相关染色体疾病。然后在妊娠20-24周、妊娠30周左右需要进行超声大小排畸检查，来判断胎儿是否存在器官异常的疾病。另外，还推荐胎儿进行心脏超声筛查，来初步判断胎儿是否存在先天性心脏病，以上是常用的产前筛查项目。"
单莉莉│北部战区总医院
2020/04/09收听(30848)
遗传筛查，包括对成人胎儿以及新生儿遗传性疾病筛查三个部分。其中对胎儿的筛查又称为产前筛查，产前筛查最主要的目的是通过一些可行的方法，对一般低风险的孕妇进行一系列的检查，从而发现子带具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。首先，为了筛查出非整倍体染色体异常，可以进行的筛查，妊娠早期的联合筛查、超声测定胎儿颈后透明层的厚度，再加上孕妇的血清学检查，从而在一部分的胎儿染色体异常方面能够筛查出来可能性的疾病。其次，还有妊娠中期的筛查，妊娠中期的筛查主要是利用血清学的一些标记物进行联合筛查，这些标记物包括血清里的甲胎蛋白、绒毛膜的促性腺激素以及游离的雌三醇等等三联的筛查。还有一部分单位也会加上抑制素形成四联的筛查，这些都是要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。再次，还有一些是利用孕早期和中期的整合性的筛查，这种情况下不仅仅需要进行普通的血液的筛查。除此之外，还需要结合绒毛穿刺取样，甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊实验。最后，现在比较新兴的叫做无创产前检测技术也称NRPT，这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查，从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法。目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高，同时假阳性率也是比较低的。
程娇影│中日友好医院
2020/04/20收听(75471)
"产前筛查主要是筛查先天愚型儿，产前筛查现在主要应用的是唐氏综合征筛查，做的是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，三对染色体的检查。如果检查出高风险的情况下，胎儿患有唐氏综合征的可能性较大，建议进一步进行产前诊断，通过羊水穿刺进行确诊。如果产前筛查结果是低风险，只是说患有唐氏综合征的可能性较低，在这种情况下无需进一步检查。但是一定也要做好定期产检，定期查B超，特别是做四维彩超，以排除胎儿大的畸形和致死性的畸形。"
2021/05/24收听(32051)
通常说的遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三个方面。对胎儿的筛查又称产前筛查，产前... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2019/06/16播放(79116)
通常说的遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三个方面。对胎儿的筛查又称产前筛查，产前...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2019/06/16播放(79116)
产前筛查是指孕期针对胎儿先天性遗传性疾病进行筛查，产前筛查的方式共有两种，分别是唐氏筛查和无创DNA，它们都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病，例如21三体、18三体综合征的概率。所以，产前筛查是孕期一项重要的产检项目，每个孕妇都要做相应的产前筛查，要根据自身的情况，以及是否合并有高危因素，选择合适的产前筛查项目。对于普通的低危孕妇建议选择唐氏筛查，对于中危孕妇可以选择无创DNA检测，而对于高危孕妇一般需要直接做产前诊断，也就是直接做羊水穿刺。所以，产前筛查主要是检测胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。
张露│山东省立医院
2020/04/23收听(52970)
产前筛查分为产前血清学筛查和产前超声筛查。产前血清学筛查与孕妇的月经周期、末次月经、身高、体重... 陈秀兰│南方医科大学深圳医院 2018/11/26播放(77869)
产前筛查分为产前血清学筛查和产前超声筛查。产前血清学筛查与孕妇的月经周期、末次月经、身高、体重...
陈秀兰│南方医科大学深圳医院
2018/11/26播放(77869)
"产前筛查是指筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的概率，主要的筛查方式包括唐氏筛查和无创DNA。根据检测的方法以及不同地域的检测项目，筛查的费用是有区别的，其区别具体如下：第一、唐氏筛查是一种基础性的筛查，比较简单，所以价格比较低廉，早期唐氏筛查是在怀孕12周左右进行的，通过空腹抽血以及做B超测量NT来完成，一般总体花费在500元左右。第二、中期唐氏筛查是在怀孕16-20周期间进行的，一般花费在300元左右。第三、普通无创DNA，只检测18三体、21三体以及13三体，大概花费在1000元左右。第四、无创加是能够检测除以上三种染色体异常以外的100多种染色体畸形，所以花费比较高，一般在2000-3000元左右。"
2020/04/24收听(79839)
血清学产前筛查的主要目的为评估胎儿的染色体是否存在异常，综合筛查率可达70%-80%，具体如下... 倪丽霞│内蒙古包钢医院 2018/08/10播放(89348)
血清学产前筛查的主要目的为评估胎儿的染色体是否存在异常，综合筛查率可达70%-80%，具体如下...
倪丽霞│内蒙古包钢医院
2018/08/10播放(89348)
"产前筛查高风险，建议孕妇进一步进行检查。因为产前筛查是初筛，初筛检出率是60%-70%，不是明确诊断，所以就算产前筛查高风险，也就是提示胎儿的发病有一定的几率，并不代表宝宝有异常。此时建议进行无创DNA或者进行羊水穿刺，明确宝宝是不是有异常。因为唐筛的局限性，所以一旦出现高风险，孕妇也不用很紧张，只有做了进一步检查，才能明确宝宝是不是有危险，才能确定是不是继续妊娠。所以，一旦出现产前筛查的高风险，需要进一步检查。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/22收听(94408)
先天性心脏病产前筛查的方法有以下几种：1、在早孕期11-13周+6之间可以做B超，检查胎儿颈项透明层的厚度，即NT值。如果NT值的厚度超过3mm以上，就有发生先天性心脏病的可能。2、唐氏筛查可以查到胎儿是否有染色体异常的可能，包括18-三体综合征以及21-三体综合征，这两种染色体疾病都有合并先天性心脏病的可能。3、胎儿心脏彩超，通过心脏彩超可以了解胎儿心脏的结构，也可以排除先天性心脏病，但是胎儿心脏畸形检测率也只是60%-70%左右。
冯强│中山市博爱医院
2018/12/08收听(62957)
唐氏一期筛查、唐氏二期筛查、NT筛查、无创基因检测、部分生化检查等可检测出导致胎儿出生缺陷的疾... 何丽平│江门市五邑中医院 2018/07/02播放(98778)
唐氏一期筛查、唐氏二期筛查、NT筛查、无创基因检测、部分生化检查等可检测出导致胎儿出生缺陷的疾...
2018/07/02播放(98778)
"无创产前筛查是指在怀孕12-22周加6天间，抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，通过高通量DNA测序技术诊断胎儿染色体倍数异常和基因突变，用来筛查胎儿21、18、13三体等染色体异常。无创产前DNA的筛查率大于99%，这种检测方法属于非侵入性检查，对于胎儿没有创伤性，非常安全。无创产前DNA筛查适用于唐氏筛查临界风险，有羊水穿刺禁忌症者或者孕妇错过唐筛的时间，但是还在能够做无创DNA时间内的孕妇。做无创产前筛查不用空腹，但是尽量要吃得清淡一些。"
2019/09/25收听(94662)
"产前筛查费用在广西的大部分医院是235元，如果有农村户口，女性还可以得到政府补助115元，所以整个花费下来也就是100元左右，非常便宜，每个地方的医院收费也略有不同。产前筛查主要筛查的是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和神经管缺陷畸形。一般分为早期筛查和孕中期筛查，大部分医院以孕中期筛查为主，孕中期筛查的结果分为高风险及低风险。如果是高风险的结果，需要进一步做产前诊断或者无创DNA排除相关的畸形以及唐氏综合征。"
2020/04/07收听(78408)
郑州人民医院 杜曲晓
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中日医院 李维
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海南省人民医院 吴栋才
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