首都医科大学宣武医院
疼痛科
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雷特综合征是由于染色体的基因突变，导致精神、运动发育障碍的一种疾病。雷特综合征主要发病于女孩，临床表现是智力低下、语言障碍、交流障碍、生长发育迟缓、对周围的环境不感兴趣、肌张力低下、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独行为等。
雷特综合征严重影响儿童的健康生长发育，随着年龄增长，会出现肌肉的萎缩、僵硬，甚至失去独立行走的能力，一般生活不能自理。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但是无法生活自理。
雷特综合征一般分为四期，第Ⅰ期是早期的停滞期，一般指出生后的6-18个月。第Ⅱ期是快速发育倒退期，一般指1-3岁。第Ⅲ期就是假性稳定期，第Ⅳ期是晚期的运动恶化期。
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"雷特综合征是属于神经发育障碍类的疾病，是一种母系的遗传病，患者大多数为女孩，一般在出生以后的6-18个月左右发病。孩子会出现很多的症状，可能表现为头部发育缓慢、语言和手部目的性的运动技能减退，也会有呼吸功能障碍、智力障碍的症状，有的孩子有自闭倾向。孩子在6-18个月之前，精神运动方面发育正常，发病以后会发育停滞。随着病情的发展，有一部分的患儿可能会出现运动不协调，甚至出现无法行动、肌肉萎缩、睡眠障碍、癫痫等非常严重的症状。患有雷特综合征的患儿可以采取药物治疗的方法缓解症状，还要注意增强运动能力和协调平衡能力。"
余芬│武汉市第三医院
2020/12/15收听(33342)
"雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致，属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩，可影响患儿的运动功能，导致患儿智力下降，主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。由于该病是X染色体基因的突变，故该病主要表现为母系遗传性疾病，通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病，目前尚无法根治，没有特异性治疗，只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理，比如用抗癫痫的药物进行治疗，出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。"
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/06/19收听(81742)
雷特综合征是一种与母亲遗传相关的遗传性疾病，是由于某种基因突变而导致雷特综合征，主要出现于6-... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/04/03播放(88090)
雷特综合征是一种与母亲遗传相关的遗传性疾病，是由于某种基因突变而导致雷特综合征，主要出现于6-...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/04/03播放(88090)
雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/05/16播放(45232)
雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩...
2023/05/16播放(45232)
"雷特综合征目前还没有特异性的治疗方法，主要是靠加强护理及对症治疗，对于有惊厥发作的患儿可以用抗癫痫药物治疗，溴隐亭、纳洛酮可以使部分患儿的临床症状有所好转。对于有脊柱弯曲的患儿可以手术治疗，使身体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。同时给孩子进行物理治疗，增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调孩子的平衡能力，同时通过听音乐以及与患儿玩耍，可以增强患儿的注意力以及交往能力。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/05收听(29340)
雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：1、头部发育比正常同龄的孩子小；<...
雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：
1、头部发育比正常同龄的孩子小；
2023/08/05播放(60914)
"雷特综合征患儿的生存年龄，要根据病情的严重程度，可能会存在不同的时间。如果喂养得当、看护合理，再加上运动康复及时，并且增强沟通、促进认知功能，患儿的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见的疾病，主要是以自主神经功能障碍和失调为特征，也是一种遗传性疾病，是因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍，主要的临床表现就是丧失已经获得的手部技能和语言功能，比如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等，在临床上严重程度存在着明显的差异。目前来说，治疗这个病还没有特殊的治疗方法，主要是通过改善临床症状，然后进行康复运动。对于患者一定要进行社区活动，进行强化活动和玩耍，改善其自闭症。如果发现畸形，可以进行手术治疗。如果有惊厥等症状或者癫痫，要及时用抗癫痫的药物控制惊厥的发生。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/03/03收听(93624)
雷特综合征对于寿命的长短影响并不是特别大，有的患儿可能会一直存活到成年，但也有部分患儿，可能会... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/01/16播放(66006)
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大肠出血的治疗方法如下：1、大肠出血较常见的问题是由于肿瘤造成，直肠癌、结肠癌都... 段树全│包头医学院第二附属医院 2023/09/27播放(66520)
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胆囊切除术后，少数病人可出现消化功能障碍，建议术后病人低脂饮食。胆囊结石发生病因目前还不清楚，... 林师佈│海南医学院第一附属医院 2023/02/20播放(80042)
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B超显示胰腺不清有很多种情况，病人过度肥胖，腹腔脏器在B超下出现干扰。胰腺是个后腹膜器官，前面... 林师佈│海南医学院第一附属医院 2023/07/28播放(85492)
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斜视是眼科常见疾病，不管是内斜视或者外斜视，往往都是由器质性和非器质性病变所引起。器质性病变，... 陈梨萍│海南医学院第一附属医院 2023/03/19播放(85122)
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内斜视症状的临床表现可以根据眼球运动有没有障碍区分，包括共同性内斜视和非共同性的内斜视，两者表... 陈梨萍│海南医学院第一附属医院 2023/07/02播放(91634)
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弱视和近视是两种完全不同的疾病，但是两者之间又互相关联。如果近视没有及时纠正，在孩子时期会形成... 陈梨萍│海南医学院第一附属医院 2023/03/23播放(85946)
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