染色体是人类遗传物质的载体，所以染色体检查就是检查人类的遗传物质，常见需要做染色体检查的情况如下：
1、当部分患者出现身体发育畸形、智力发育迟缓，一般会考虑做染色体检查；
2、在妇产科，如果一对夫妇出现复发性流产，反复出现胚胎停育，也可以考虑做染色体的检查；
3、孕妇产检过程中，如果唐筛或无创DNA(脱氧核糖核酸)，提示存在染色体DNA异常高风险的情况下，也适合做羊水穿刺进一步明确染色体的情况。在产检过程中，如果B超提示发现有胎儿多个部位、组织、器官的异常，应该适合做羊水穿刺或脐血穿刺明确胎儿的染色体情况。当染色体检查结果存在染色体异常的情况，需要到遗传科进行遗传咨询，明确染色体异常可能导致的风险，会不会遗传、会不会导致怀孕时流产、死胎、畸形等异常的风险显著增加，并采用相应的阻断措施实现优生优育，降低不良妊娠的出生。
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