嗜血细胞综合征在血液系统中是较危重疾病，主要是单核巨噬系统过度增殖，造成的组织细胞病。由于NK细胞、细胞毒性T细胞清除障碍，造成单核巨噬细胞过度增殖，产生大量细胞因子，形成细胞因子风暴。嗜血细胞综合征非常凶险，而且治疗时机很短，如果没有及时治疗，患者会危及到生命。其表现主要有发热、脾大、血细胞减少，以及纤维蛋白原减低，其他如NK细胞活性下降，骨髓中出现有嗜血细胞及有嗜血现象。
嗜血细胞综合征分为原发性嗜血细胞综合征和继发性嗜血细胞综合征。原发性患者多发生在幼年儿童时期，主要是穿孔素基因方面缺陷引起，多数患者根治需要干细胞移植。继发嗜血细胞综合征可以继发于病毒感染以及常见的T细胞淋巴瘤。诊断继发嗜血细胞综合征时，不能排除原发因素。很多患者存在先天基因缺陷，不是纯合状态，可能是杂合状态，在某些因素诱发下出现继发嗜血细胞综合征。
