烟台毓璜顶医院
产科
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羊水穿刺指在手术室消毒以后，抽取胎儿羊膜腔羊水，送去培养细胞核型，以了解是不是有染色体方面异常，或染色体微阵列方面异常，是介入性产前诊断。无创DNA顾名思义是没有创伤，通过抽母体血来测游离DNA浓度，得出胎儿患疾病的风险。如果无创高风险，需要羊水穿刺来验证，它是金标准，如果羊穿有异常，得出结论就是异常。羊水穿刺抽取羊水需要进行细胞培养，存活以后进行染色体G显带分析，观察核型，就可以得出有没有异常的结论。
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基因检测是一种通过检测个体的DNA序列获得关系基因组信息的技术，可以用于诊断、预防、管理多种疾... 杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/10/10播放(31309)
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杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院
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基因检测主要用于遗传病的诊断。基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病。搞清楚... 高超│河南省儿童医院 2023/04/30播放(63366)
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高超│河南省儿童医院
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免疫组化全称叫做免疫组织化学染色。免疫组织化学染色是基因检测的一个常用方法，只是基因检测的方法... 邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院 2024/04/28播放(36570)
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邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
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基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2023/04/28播放(94512)
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基因检测与常规体检皆可起到预防作用，但二者存在本质的区别。传统的体检关注疾病本身，主要是针对人... 王菁菁│武汉市第三医院 2023/06/10播放(89028)
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王菁菁│武汉市第三医院
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基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如... 杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/10/25播放(39952)
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肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
孙伟│六安市人民医院
2018/11/17收听(44362)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/09/04播放(38601)
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于荣│首都医科大学宣武医院
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肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗有关，目前肺癌除了传统的手术化疗、放疗以外，还有一种效果较... 隋锡朝│北京大学人民医院 2023/12/05播放(52080)
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孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/08/08播放(52960)
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2023/08/08播放(52960)
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
2018/06/14收听(25586)
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/09/13播放(95166)
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基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2023/04/07播放(66070)
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胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K... 刘自民│青岛大学附属医院 2023/06/11播放(50848)
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肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗是相关的，因为肺癌除了传统的手术化疗放疗以外，还有一种效果非常好，也是非常便捷的治疗方式叫做肺癌的靶向治疗。它主要是针对肺癌的一个驱动基因，就是造成肺癌的基因突变，一些特殊的类型采取针对性的药物治疗。这些药物就像打靶一样，肿瘤必须有靶点，这个药物才能够产生作用。我们怎么去确定肿瘤细胞有没有这个药物作用靶点呢？就是要对肿瘤组织去进行基因检测。检测方法一般是通过手术切除获取的肿瘤组织标本或者是通过穿刺活检获取肿瘤组织标本。最新的办法也可以通过这种血液组织药品去进行一些肿瘤常见的基因的检测，通过这些检测结果来预测这个患者，对于靶向治疗会不会产生一个比较好的治疗效果。
2017/07/10收听(51616)
基因检测在产科主要指每个人的23对46条染色体有很多基因片段，对基因片段进行检测。如果出现唐氏... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/05/26播放(40633)
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范翠芳│武汉大学人民医院
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基因检测是利用分子杂交限制性内切酶、聚合酶链反应测序技术等手段来检测基因序列有无异常。目前开展的无创DNA检测技术，通过抽取母亲外周血，使用二代测序技术，从而检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色及异常疾病的主要方法，三大染色体异常疾病的主要临床表现是智力障碍和生长发育异常。另外基因产物检测是利用羊水、绒毛和胎儿血液检测特定的蛋白质酶和代谢产物的一种方法，用于确定胎儿代谢性疾病。所以目前基因检测可以在产前筛查出一些遗传性疾病，积极的干预确保孕妇产出健康的宝宝。
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(12590)
目前，基因检测可以用于临床上多种疾病的预测、诊断以及治疗的指导等多种方面。基因检测的项目很多，包括代谢性基因的检测、遗传病预防的相关基因检测、药物相关基因的检测以及遗传特征的检测，可用于母婴健康或者人群的防癌、慢性病的预测和治疗等多种方面。根据所要检测的基因的位点不同以及基因的长短不同，基因检测的价格也是会有不同的，从几百元到几万元不等。例如，产前诊断的无创DNA检测，需要2000元左右，而恶性肿瘤的靶向治疗基因检测，每检测一个位点，需要的费用在1000元左右。
聂志扬│北京医院
2019/08/19收听(86008)
基因检测，在不孕不育以及优生优育的诊断过程中，有非常重要的作用。基因是属于看不见摸不着的东西，... 陈素文│首都医科大学北京妇产医院 2023/09/04播放(40077)
基因检测，在不孕不育以及优生优育的诊断过程中，有非常重要的作用。基因是属于看不见摸不着的东西，...
陈素文│首都医科大学北京妇产医院
2023/09/04播放(40077)
上海华山医院 刘海防
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广东省妇幼保健院 段冬梅
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