真性红细胞增多症是红细胞增多症的一种，红细胞增多症可以分为原发和继发。真性红细胞增多症特指原发性红细胞增多症，就是骨髓本身基因突变，造成红细胞异常增多，这是一种骨髓增殖性疾病或者骨髓增殖性肿瘤，特点是红细胞增加，可以伴有白细胞、血小板增加，也可以不伴有。另外还可以伴有基因突变，叫做驱动基因突变，90%以上的患者能够检测到驱动基因突变发生率，当然有的人检测不到这样的基因，由于骨髓基因突变后，造成骨髓红细胞增殖，增殖后会造成病人血栓风险增加。另外晚期也可以出现继发骨髓纤维化，可以出现脾大、血细胞减少，也可以出现一定比例的白血病转化几率。所以此病是个骨髓增殖性肿瘤，是个偏恶性的疾病，但是比较惰性，很多人可以生存很长，早期只要抗血栓，把红细胞降下来就可以。
