罕见病ALD是什么病_有来医生

李书剑
主任医师

河南省人民医院

神经内科

罕见病ALD是什么病

2023-05-09 16:56播放 :

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视频内容

ALD是一种罕见的遗传病，全名是肾上腺脑白质营养不良。该病是由于基因突变导致体内的过氧化物酶功能异常，极长链脂肪酸(VLCFA)大量蓄积在脑组织，以及身体其他的组织器官中，而导致的一类疾病。目前主要是诊断有一定的难度，通常与其他类型的脑白质营养不良，还有炎症脱髓鞘性脑病，以及肿瘤需要相鉴别。皮质醇的节律紊乱，或进行长链脂肪酸检测，发现异常增高，都提示ALD。如果进行基因诊断，则可以明确诊断ALD。

目前ALD还没有特效治疗能够直接根治，但有部分药物有一定的帮助。患者应进行饮食管理，少摄入含有极长链脂肪酸的食物，制定相应的食谱。肾上腺皮质功能不全的患者，可以口服小量的糖皮质激素进行治疗，比较有前景的治疗，包括基因治疗、干细胞疗法，但目前还在试验阶段。

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