血友病实际上是遗传病，血友病患者往往是因为自身基因缺陷导致凝血因子生成障碍，最常见的是凝血8因子，还有凝血9因子缺失，导致甲型血友病或乙型血友病。凝血因子生成障碍会导致凝血机制受到影响，主要表现为自发出血的问题，以及出血以后难以止血的情况。
一般血友病都是遗传性疾病，在婴幼儿阶段会发病，表现为深部组织出血，最常见的如关节内出血，还有深部脏器出血。对于婴幼儿，磕碰受伤的机会更多，导致出血的情况可能更重。反复出血会导致患者尤其关节腔内会有积血，导致积血激化，影响关节活动，甚至出现致畸致残的问题。所以血友病的主要表现是凝血机制障碍，患者表现为反复出血、不易止血的情况。
