儿童横纹肌肉瘤没有良性，属于恶性肿瘤，而且为高度恶性的软组织肿瘤。儿童横纹肌肉瘤可以发生在全身各部位，如头颈、头面、胸腔、腹腔、脏器、腹膜后、泌尿系、膀胱、前列腺、睾旁、脑膜旁、躯干、四肢等。通常横纹肌肉瘤需要评估，肿瘤所在区域是否存在淋巴结转移，推荐进行PET-CT(正电子发射计算机断层显像)检查，横纹肌肉瘤通常是通过活检确诊。
如果横纹肌肉瘤通过影像学检查判断已经发生转移，通常可以进行粗针穿刺肿物的活检，如果肿瘤可以切除，可以进行切取活检，如果肿瘤不能切除，也可以进行切开活检，通常需要进行组织学的病理诊断，才能够确定肿瘤。病理检查需要由病理科进行FISH(荧光原位杂交技术)检测，以判断是否存在FOX基因的变化，从而确定肿瘤是否为胚胎型或腺泡型，肿瘤分型的确定关系到横肌肉瘤的化疗计划与危险度分组。
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