地中海贫血(别名:珠蛋白生成障碍性贫血;海洋性贫血;地贫)
挂号科室: 血液内科
发病部位:血液
多发人群:贫血患者
治疗方法:药物治疗、手术治疗
是否传染:无传染性
是否遗传:有遗传性
相关症状:贫血、肝脾肿大
相关检查:外周血象、X线检查
相关手术:造血干细胞移植术
相关药品:阿糖胞苷、马利兰
治疗费用:市三甲医院约(30000-50000元)
地中海性贫血的治疗方法
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地中海贫血能遗传吗
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血常规能确定地中海贫血吗
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轻型地中海贫血的小孩有什么症状
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地中海贫血有什么症状
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地中海贫血血常规特点
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地中海贫血对小孩有什么影响
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什么是地中海贫血
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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足引起的。其症状表现是贫血、肝脾大进行性加重,黄疸,发育不良等,严重的危及病人身体健康,是一种比较可怕的疾病。 其可怕之处就是地中海贫血是一种较为罕见的先天性贫血疾病,为常染色体不完全显性遗传,目前还无法根治。临床中若出现严重贫血,可采取输血治疗,病情较轻的患者可终生无症状,病情较重的患者一般在胎儿时期就胎死宫内或较早夭亡,目前移植异体基因造血干细胞为稳定治疗的唯一方法。 地中海贫血虽然可怕,但是如果做好预防工作,还是可以减少地中海贫血出现机率的。地中海贫血是单纯的基因异常造成的,因此对饮食上没有特别的要求。如果要预防地中海贫血,首先进行筛查,看体内有无地中海贫血基因携带情况;如异常为阳性则进行基因诊断,以上为病因预防;第二步预防如夫妻同时携带地中海贫血基因则需进行产前诊断,若确诊胎儿基因类型为重症地中海贫血则终止妊娠,部分患者对地中海贫血认知缺乏未终止妊娠,则重症地中海贫血胎儿降生后需进行输血排铁治疗。 地中海贫血可以根据基因的异常程度来分为是轻型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血患者的寿命和一般正常人没有太大差别。重型的地中海贫血很严重,会导致患者很早发病甚至夭折。
作者:付贵明 威县第二人民医院 阅读量: 83898
地中海贫血检查费用一般在800元左右。地中海贫血是一种遗传性的疾病,由于基因的改变,导致病人的血红蛋白肽链一条或多条出现障碍,最终引起红细胞溶解破坏,地中海贫血在临床上有轻度地中海贫血,中度地中海贫血和重度地中海贫血。地中海贫血的检查项目有血常规、血红蛋白电泳、肽链的检查以及地中海贫血基因检查,通过血常规检查就能够发现有没有小细胞低色素性的贫血,通过血红蛋白电泳检查,对于重型的和中型的地中海贫血可以作出诊断。另外,通过肽链检查能够发现轻型的α肽链缺失引起的地中海贫血。最准确的办法还是地中海贫血基因的检查,这些项目总共费用在800元左右。
作者:姜志平 中南大学湘雅医院 阅读量: 5587
地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍,病人会出现小细胞低色素性贫血的症状。地中海贫血的检查包括多种,检查需要的时间也有明显的不同:第一种,最常见的血常规检查,一般0.5-1个小时的时间就可以出结果,通过血常规检查,可以发现病人是否有小细胞低色素贫血的情况,如果有小细胞低色素性贫血,就不能排除地中海贫血。第二种,血红蛋白电泳检查,这种情况一般在2-3天的时间就可以出结果,通过血红蛋白电泳检查,就能够发现是否有异常的血红蛋白电泳带,如果有异常,可能就是地中海贫血。第三种,确诊检查还是做地中海贫血基因检查,一般需要一周左右的时间,通过地中海贫血基因检查,就能够确诊是哪一种类型的地中海贫血。
作者:蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量: 8231
地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查数据显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。地中海贫血遗传夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。如何预防和治疗地中海贫血症地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。进行胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD),又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
作者:蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量: 8290
地中海贫血属于遗传性疾病,这是由于基因的异常导致珠蛋白生成障碍,从而导致的贫血。地中海贫血的患者并不缺铁,补铁治疗无效,如果持续的补铁会造成机体的铁过载。对于铁过载的患者有可能会因为铁的沉积导致多个系统的功能障碍,比如肝功能异常、肾功能异常、神经系统异常。缺铁的患者才需要进行补铁治疗,临床上主要是对于缺铁性贫血的患者进行补铁治疗,并且铁治疗并不是终身性的,而是在去除病因以后将储存铁补至正常即可。
作者:蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量: 4139
所谓贫血就是你的体内红细胞数量减少或者血红蛋白合成减少。轻微的贫血当你和你的生活不会造成影响,而且你可能不是通过检查不会注意到它,但是严重的贫血会使你身体组织得不到足够的氧,你会出现如气喘、头晕、容易疲劳等等症状。贫血种类很多,日常生活常见的类型是因为我们饮食中铁元素缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。如果我们的食物中摄入的铁不能满足身体需求,或者我们身体排出多于摄入的铁,从而进一步发展为缺铁性贫血。而缺铁性贫血可以通过使用铁剂治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。用药物无法治愈。
作者:许振付 广东医科大学顺德妇女儿童医院 阅读量: 5937
冷芸 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
血液科
"女方是地中海贫血,能生小孩吗?这个问题与地中海贫血的发病原因和分类有关。地中海贫血是一种珠蛋白生成障碍性贫血,它是由于遗传因素缺陷...
白海涛 副主任医师
上海市第一人民医院
血液科
地贫有轻有重,轻的可没有症状,如常人一般,重的发病比较早,可能2个3个月就发病,很难养活,表现为面色苍白,严重难以纠正的贫血,有的还...
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