地中海贫血(别名：珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血、地贫)
挂号科室： 血液内科
发病部位：血液
多发人群：贫血患者
治疗方法：药物治疗、手术治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：贫血、肝脾肿大
相关检查：外周血象、X线检查
相关手术：造血干细胞移植术
相关药品：阿糖胞苷、马利兰
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
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琥珀酸亚铁片有地中海贫血可以吃吗
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芦梦
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查地中海贫血多久出结果
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刘爱军
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缺铁性贫血是地中海贫血吗
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雷美清
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为什么会得地中海贫血
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何莉
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地中海贫血的危害
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何莉
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地中海贫血是遗传性疾病吗
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冷芸
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地中海贫血是怎么遗传给后代的
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冷芸
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地中海贫血可以献血吗
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冷芸地中海贫血根据病情轻重的不同，可分为三型轻型、重型和中间型。对于轻型的患者，一般没有不适症状，多数是在调查家族史的时候才会被发现，而对于重型和中间型，主要表现为面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸、发育不良等。1、面色苍白：典型症状是黏膜发白，常见面色出现苍白，还可出现嘴唇发白、指甲苍白。2、食欲不佳：常见于重型地中海贫血的患者，可表现为精神状态不佳，从而导致食欲下降，进食也比较缓慢。3、发育迟缓：对于重型和中间型的患儿，相对正常儿童，发育明显迟缓，身高、体重比较落后。4、黄疸：早期患儿还可以出现皮肤黏膜发黄的现象，表现为轻度黄疸，随着病情发展，可导致黄疸加重。5、发育不良：病情严重时，常会引起发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致的，少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。此外，还有肝脾肿大、溶血等严重不适，当发现不适症状后，则建议及时到医院就诊，并积极配合医生进行治疗，有助于控制病情的恶化。
作者：蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量： 5135
地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体（与正常的基因不同）。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。我国南方部分省市20％人口携带地中海贫血基因。调查数据显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。地中海贫血遗传夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。如何预防和治疗地中海贫血症地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。进行胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD），又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
作者：蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量： 7378
对于小孩的地中海贫血，目前尚没有有效的治疗方法。如果是轻型，如果没有症状的情况下，可以不必治疗，观察就可以。但是对于重型或者有溶血危象的患者，常常需要输血。对于重型β地中海贫血，如果早期定期的输血，肯定是有助于小孩的生长发育。经常输血，可以引起血色病，所以还要给予铁的螯合剂促进铁的排出。对于脾大的小孩，可考虑脾切除。如果有溶血危象的时候，可以使用糖皮质激素。如果有条件的，可以使用异体骨髓移植，或者是异体的造血干细胞移植。总之，正确的对症及支持治疗，对维持和延长生命是非常重要。有条件的可以使用异基因的骨髓或者外周血干细胞移植，使用铁的螯合剂时，同时要给小孩补充维生素C，有促进的铁排泄的作用。如果大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，所以用的时候一定要考虑剂量。总之，目前没有根治的疗法，只能是缓解病情，如果血元素＜5g，要经常输血。对于地中海贫血，目前没有根治疗法，但是有家族史的，一定要做好产前的基因检测。
作者：蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量： 5912
女方地中海贫血能生小孩。地中海贫血有轻型地中海贫血及重型地中海贫血之分。轻型地中海贫血没有什么危害，可能会比较容易疲劳乏力，不用特别注意。重型地中海贫血几乎都需要输血治疗，或者骨髓移植，危害极大。如果仅仅是女方有轻型地中海贫血，男方正常，那么有四分之一的机会会生轻型地中海贫血的孩子。四分之三的机会孩子是正常的，完全不用担心。如果夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，有四分之一的机会会生出重度地中海贫血的孩子，重度地中海贫血的孩子是不能出生的。
作者：蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量： 4775
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，他们两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿。另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。所以做婚前检查或者孕前检查的时候，地中海贫血是一个重点的防控内容，一旦发现父母双方都是同类型的地贫，同是α或者同是β-地贫，如果怀孕以后，就要去查一些羊水、绒毛、脐血等，拿胎儿的组织去做进一步的确诊。
作者：蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量： 4652
地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血，需要依靠地贫基因检查，在门诊抽血即可检查。抽血与血糖、肝功能无关，任何时间均可抽血做检查。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果父母携带该基因，新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查，为防止中间型和重型地贫胎儿的出生；如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，尽量不要联姻，因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿，1/4的机率正常，1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断，诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能，并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难，目前国内外都没有有效的治疗方法，会给社会和家庭带来沉重的经济负担。
作者：蒋玲 南方医科大学南方医院 阅读量： 5797
冷芸 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
血液科
"女方是地中海贫血，能生小孩吗？这个问题与地中海贫血的发病原因和分类有关。地中海贫血是一种珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于遗传因素缺陷...
白海涛 副主任医师
上海市第一人民医院
血液科
地贫有轻有重，轻的可没有症状，如常人一般，重的发病比较早，可能2个3个月就发病，很难养活，表现为面色苍白，严重难以纠正的贫血，有的还...
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