小儿视网膜母细胞瘤的典型特征为白瞳症，即为瞳孔有黄白色反光，晚期会出现眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退，严重时可造成儿童失明，甚至肿瘤侵袭全身各处，部分患者可能有眼球萎缩的症状。该疾病可并发有假性前房积脓、虹膜表面灰白色肿瘤结节、玻璃体浑浊。
一、典型症状
1、眼内生长期：早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。视力的改变与肿瘤的大小和发生部位有关。若肿瘤小、位于眼底周边，常不影响中心视力；若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早引起视力减退，并可导致斜视或眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“黑蒙性猫眼”。据国内外文献报告，临床仍以“猫眼”为本病最易发现的早期症状。但当瞳孔出现黄白色反光时，事实上病情已发展到相当程度。因此临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索，对于婴幼儿斜视患者都应充分散瞳检查眼底，以诊断或排除本病。
2、眼内压增高期：眼内肿瘤生长增大，特别是影响脉络膜和前房时，可导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状和体征。增大的肿瘤也可导致眼球后节缺血，引起虹膜新生血管，从而形成新生血管性青光眼。由于儿童眼球壁弹性较大，在高眼压作用下，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿。
3、眼外扩展期：肿瘤可向前穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血坏死；也可向后穿破巩膜或沿巩膜上的导管(如涡状静脉、睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出。
4、全身转移期：晚期瘤细胞可向后沿巩膜筛板、视神经或视网膜中央血管向颅内蔓延；经淋巴管向淋巴结、软组织转移；或经血液循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移。
二、其他症状
瘤组织坏死并发生剧烈的炎症，使眼球萎缩，肿瘤停止发展，表现为临床自愈，但此种情况极罕见。