小儿海蓝组织细胞增生症会有哪些症状表现

2023-12-31 04:08

病情描述:

小儿海蓝组织细胞增生症会有哪些症状表现

陈燕
陈燕副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

擅长: 新生儿疾病,婴幼儿呼吸和消化系统疾病。

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本病起病隐匿,早期症状复杂且无典型特征,初期可能仅有腹胀、腹泻等症状,随病程进展出现肝脾肿大,因血小板减少出现皮肤紫癜,少数患者出现黄疸,严重者可能发展为肝硬化,甚至肝功能衰竭、肺纤维化、小脑共济失调。
一、典型症状
1、眼底斑点区白色环:一种眼底的异常改变,是小儿海蓝组织细胞增生症造成体内黏多糖代谢异常的表现之一,视网膜渗出形成斑块,眼底可见白色环。
2、肝脾肿大:由于酶系统异常或负荷过大,机体代谢出现异常,器官代偿性功能亢进,同时由于代谢物积蓄,导致肝、脾脏肿大。
3、紫癜:因血小板减少导致皮肤和黏膜出血,皮肤出现紫红色斑点,一般不高出皮面,揉、压等动作不褪色,一般会在两周左右消退。
二、其他症状
婴儿和少数患者伴黄疸,可能由于脂类代谢物在肝脏积累,影响肝脏功能,导致组织损伤,引发黄疸。

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