鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症怎么治

女, 25岁 2019-03-29 16:58

病情描述:

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症怎么治

樊静
樊静副主任医师深圳市第三人民医院

擅长: 妇产科常见病诊治,尤其是胎儿生长受限、妊娠期糖尿病、...

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种比较罕见的遗传代谢性疾病,是x性染色体性连锁遗传性疾病,是尿素循环酶缺陷中最常见的一种疾病,主要表现为出生后血氨增高,血清中瓜氨酸和精氨酸降解,谷氨酸酰胺和丙氨酸升高。临床表现为患儿食欲下降,呕吐,意识障碍和痉挛。患儿临床症状交重,预后较差。对于这种疾病的治疗主要是严格的饮食调理,需要低蛋白质饮食,加强碳水化合物及脂肪的供给。饮食限制的要求,在不同的患者之间不完全相同。可以配合适当的药物治疗。

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