2023-07-27 10:43
亨廷顿病需要做什么检查
亨廷顿病的临床检查主要包括基因检测、电生理及影像学检查等，具体内容如下：
1、基因检测：CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。
2、电生理及影像学检查：脑电图呈弥漫性异常，无特异性。CT及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩，脑室扩大。MRIT2加权像示壳核信号增强。MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底核乳酸水平增高。18F-氟一脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。
参考资料：[1]贾建平，陈生弟.神经病学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2013.
