Prader-Willi综合征要做什么检查

2023-03-10 21:51

病情描述:

Prader-Willi综合征要做什么检查

梁芙蓉
梁芙蓉主任医师北京大学第一医院

擅长: 儿童营养与发育咨询工作,如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病...

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1、体格检查:进行神经系统以确认有无神经系统发育障碍,身高、体重测量确定有生长发育迟缓,外生殖器确认外生殖器发育不良等情况。
2、实验室检查:基因测序可作为本病的诊断依据;甲基化分析可以同时检出印记中心缺陷;血糖检查、尿糖检查、尿酮体检查可确定患儿有无合并糖尿病及糖尿病酮症酸中毒。

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