先天性肌无力综合征要做什么检查

2023-09-06 14:38

病情描述:

先天性肌无力综合征要做什么检查

梁芙蓉
梁芙蓉主任医师北京大学第一医院

擅长: 儿童营养与发育咨询工作,如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病...

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1、抗乙酰胆碱受体、肌肉特异性受体酪氨酸激酶:抗乙酰胆碱受体抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶阴性,是诊断先天性肌无力综合征的必要条件。
2、心肌酶、乳酸脱氢酶、胆碱酯酶:肌酶谱提示正常。
3、甲状腺功能、血尿有机酸筛查:排除甲亢、遗传代谢性疾病。
4、头颅MRI:部分患儿合并发育落后,头颅MRI提示脑萎缩样改变或髓鞘化延迟。
5、肌肉活检:可显示突触前和突触后神经肌肉接头结构异常。
6、神经电生理检查:低频重复电刺激出现波幅递减。

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