先天性肌营养不良通常3-5岁隐匿起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤，由于髂腰肌和股四头肌无力，患者可出现上楼及蹲位、站立困难。
由于背部伸肌无力，站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈现典型的鸭步，随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。
肩带肌、上臂肌往往同时受累，两侧肩胛骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩胛，90%的患儿有肌肉假性肥大，触上去非常坚韧，是首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数患者伴有心肌损害，如心律不齐等。
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"肌营养不良症是一种比较罕见的神经系统遗传疾病，这种疾病以肌肉假肥大型最为多见，主要的临床症状是肌肉无力和肌肉发硬、肥大。在幼儿期一般就会起病，表现为学走路的年龄推迟并且行走缓...
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2023/03/30 收听(47198)
01:35
肌肉营养不良不能治好。肌肉营养不良是遗传性疾病，可能是常染色体显性遗传或是X连锁的染色体遗传，主要是抗骨骼肌萎缩蛋白抗体的表达基因，出现变异、突变，所引发的症状。
国红│北京医院
2023/04/26 播放（34456）
进行性肌营养不良迄今为止尚无特异性治疗方法，可给予对症治疗及支持治疗，如增加营养、正常活动、物理疗法和矫形治疗，可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能非常重要。因为是肌...
王翀│南京鼓楼医院
2023/05/14 收听(45344)
01:44
进行性肌肉营养不良通常是一种基因遗传病，目前在治疗方面可以采用一些糖皮质激素进行治疗。糖皮质激素对该病治疗的优点在于，首先可以改善患者的肌力，改善患者的运动功能，其次可以...
母艳蕾│北京医院
2023/05/09 播放（35961）
02:30
DMD肌肉营养不良症即DMD肌营养不良，一般患者大概能活到20岁。DMD肌营养不良称为Duchenne肌营养不良，它是一个X连锁的基因遗传性疾病，即妈妈是这个基因的携带者...
国红│北京医院
2023/05/17 播放（36426）
02:07
先天性髋关节发育不良主要表现为早期无症状，中期可有行走痛，休息后可以缓解，后期表现为骨性关节炎无法行走，最终需要做人工关节置换，对儿童危害非常大，具体症状如下:
甘先民│海南省妇女儿童医学中心
2023/09/06 播放（70750）
"先天性血管畸形主要包括脑动静脉畸形和海绵状血管瘤，这两种血管畸形有可能会出现以下临床症状：第一、颅内出血，这也是两种血管畸形最常见的临床表现。由于血管畸形内新生的血管壁较薄，...
郭致飞│安徽医科大学第二附属医院
2023/04/22 收听(72138)
"先天性尿道下裂有四个典型的症状：一、尿道开口异常，开口不在龟头的前方；二、阴茎向腹侧屈曲，是一种畸形，感觉阴茎是弯的。三、阴茎背侧的包皮正常，而阴茎腹侧的包皮缺乏。四、尿道海...
荣建红│湖北省第三人民医院
2023/10/19 收听(73178)
"根据尿道下裂类型不同先天性尿道下裂的症状不相同，如果是尿道下裂的一度，尿道口位于冠状沟附近，阴茎弯曲不明显。如果是尿道下裂的二度，就是阴茎体型，尿道口位于阴茎体任何部位，阴茎...
王雪颖│锦州市中心医院
2023/05/16 收听(59136)
"先天性足畸形可以没有症状，比如多趾、并趾等等一些轻微的畸形。也有可能这些畸形早期没有症状或者是症状很隐匿，比如先天性平足，在婴儿两三岁、四五岁、六七岁，甚至都没有症状，要到十...
刘凤岐│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/08/04 收听(46142)
02:05
脑血管畸形可以是先天性疾病，很小的孩子就可以出现脑血管疾病，脑血管畸形有两种主要症状： 1、出血症状，血管畸形破裂以后会出血，出血以后对神经细胞有破坏、有压迫...
陈若平│上海交通大学医学院附属新华医院
2023/10/11 播放（72288）
02:27
先天性脊柱畸形多由椎体发育异常导致，不同年龄其症状不同，具体如下： 1、青少年时期：仅有外观改变，如双肩不平衡，弯腰时出现明显的剃刀背畸形。家长需注意观察小儿...
张贤│无锡市中医医院
2023/01/27 播放（66468）
01:54
先天性佝偻病临床较罕见，是由于孕妇光照严重不足，同时在饮食中缺乏营养的摄入，或者孕妇有肝肾功能障碍，影响维生素羟化，导致维生素D和钙、磷极度缺乏，甚至发生骨软化。表现为新...
王志峥│山西省中西医结合医院
2023/06/23 播放（91182）
01:29
尿道下裂属于非常常见的泌尿生殖系统畸形，尿道下裂即尿道开口没有在正常位置，尿道开口异位，靠近正常开口往下，一直到会阴部都可以开口。有些患儿可能会伴有阴茎下弯，以及包皮异常...
陈光杰│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/09/09 播放（78494）
"先天性隐性脊柱裂是指胚胎发育过程中，神经管闭合时中胚叶发育障碍，导致椎管闭合不全，出现椎体完整而棘突、椎板缺如，椎管向背侧开放的一种先天性畸形。隐性脊柱裂专门指体表没有椎管内...
范存刚│北京大学人民医院
2023/04/17 收听(62124)
"先天性脑血管狭窄是一种比较少见的先天性血管畸形，是导致缺血性脑血管疾病的一大病因。脑血管畸形主要分清是动脉血管还是静脉血管，是主要血管还是侧支血管及脑血管畸形的程度，不同的脑...
李洪宇│沈阳市中西医结合医院
2023/10/02 收听(52024)
01:50
先天性鳃裂囊肿常见的临床症状为可触及的颈部肿块，相对于其他肿块的位置、性状有其自身特点。不同类型的鳃裂囊肿，颈部肿块表现的位置不同，具体如下： 1、第一对鳃裂...
章跃滨│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/03/22 播放（73220）
"先天性肺囊腺瘤是局限性的肺发育不良或异常，是由于胚胎期肺黏液腺过度增殖引起的肺发育畸形，约占先天性肺部畸形的25%，主要的特征是细支气管，特别是终末细支气管增生，肺叶明显增大...
何洁│中日友好医院
2023/02/15 收听(60498)
"先天性脑血管畸形，是先天性的脑血管发育异常，有的病人没有任何的症状，但是也有一些病人可以出现一定的症状。第一，一般的症状搏动性头痛，位于脑血管畸形一侧，可伴有颅内血管的杂音。...
孙广斌│阳谷县人民医院
2023/12/10 收听(65074)
01:27
先天性肾积水主要是由于泌尿系统梗阻引起的肾盂与肾盏扩张，其中潴留尿液统称为肾积水。先天性肾积水的主要症状是腹部肿块，腰腹部有间歇性疼痛。先天性肾积水也有较重的症状，其会表...
杨东喜│海南省中医院
2023/05/31 播放（63886）
