什么是戈谢病-有来医生

什么是戈谢病 2023-06-30 13:52: 病情描述：

什么是戈谢病

刘尚勤主任医师武汉大学中南医院

擅长: 多发性骨髓瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤ABC型（难治型）、...

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戈谢病是家族性糖脂代谢疾病，属于基因突变、染色体异常的隐性遗传疾病，是一种常见的溶酶体沉积。葡糖脑苷脂在人体内广泛存在，遗传基因变异，导致葡糖脑苷脂酶的缺乏，由于患者不能产生这种酶，导致葡糖脑苷脂不能被分解，从而使中枢神经系统及肝、脾等器官发病，产生临床表现。戈谢病比较少见，以犹太人群发病率较高，在我国仅辽宁、河北、山东、河南等地有报告。

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