苯丙酮尿症数值2.43严重吗

2023-11-05 10:06

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正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L,即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸在120-180μmol/L为可疑区间,大于180μmol/L为阳性,血苯丙氨酸2.43g/dl虽在正常范围,但属于可疑阳性。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低,苯丙氨酸及代谢产物苯丙酮在体内蓄积导致的疾病,表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡、鼠尿臭味,并发癫痫。
多发儿童,罕见近亲婚配发病例更高,确诊后需尽早治疗,治疗的年龄越小效果越好。苯丙酮尿症疾病周期长,甚至需要终身治疗。
治疗的方法主要是低苯丙氨酸饮食和药物治疗,饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸维持在0.24-0.6mmol/L,以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主,饮食控制至少到青春期。

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