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苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/24 播放（62580）
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2023/02/26 收听(45412)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/07/10 收听(43542)
01:54
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/01/28 播放（72050）
01:51
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2023/05/28 播放（57846）
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，...
肖娟│北京协和医院
2023/03/11 收听(50520)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2023/09/04 收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2023/05/16 收听(29050)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2023/02/14 收听(48582)
01:54
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾...
周忠蜀│中日友好医院
2023/01/11 播放（69034）
"苯丙酮尿症不能治愈，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。因为苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所导致常见的常染色体的隐性遗传性疾病。我国目前12个省市对20万新生儿的...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/07/30 收听(95544)
"苯丙酮尿症是什么样的疾病，它是由于基因突变导致的一种酶活性的失常，从而引起代谢产物堆积累及到神经系统、肝脏或者是皮肤等等的综合症。这个病因为会累及神经系统导致孩子将来的智能发...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/22 收听(31750)
02:01
苯丙酮尿症不可以治愈，苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，父母往往携带着苯丙酮尿症的相关致病基因，如果近亲结婚，疾病的风险明显增加。由于基因异常，人体必须...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/11/08 播放（76580）
01:19
一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部分孩子可能...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/02/26 播放（85742）
02:11
苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者...
周忠蜀│中日友好医院
2023/06/12 播放（96044）
"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/29 收听(59332)
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如...
肖娟│北京协和医院
2023/10/29 收听(65856)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/09 收听(26318)
"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/07/29 收听(29806)
"苯丙酮尿症的诊断一方面要结合临床表现，比如像生长发育迟缓，精神、神经症状，皮肤毛发的损害，也需要进行各项检。其中主要是新生儿的筛查，是我们国家需要强制进行。新生儿喂奶三天以后...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/10/04 收听(65206)
