Prader-Willi综合征是什么原因引起的

2023-11-28 21:08

病情描述:

Prader-Willi综合征是什么原因引起的

梁芙蓉
梁芙蓉主任医师北京大学第一医院

擅长: 儿童营养与发育咨询工作,如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病...

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Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),俗称小胖威利综合征,是由于染色体15q11-q13区域母源单亲二倍体或父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。
目前已知的病因包括染色体15q11-q13区域缺失、母源单亲二倍体、平衡易位以及该区域内相关基因突变。

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