孟德尔遗传病根据致病基因不同，发病原因也不同，主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病。
1、常染色体显性遗传病：同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。常染色体显性遗传病为在杂合状态下基因异常所表现出的，即常染色体上的一对等位基因中有一个基因突变，这个突变基因的异常便会导致发病。
2、常染色体隐性遗传病：常染色体上一对等位基因为纯合子，且均是异常基因即会表现出来常染色体隐性遗传病，大多数先天代谢异常均属此类。当父母双方均携带该隐性基因，其子女即可患病。
3、伴性遗传病：
（1）X连锁显性遗传病：是指有一个X染色体的异常基因即可发病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少。
（2）X连锁隐性遗传病：是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病，在女性中，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率，这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分。
（3）Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。