膈膨出是由于膈肌发育不良或者后天膈神经受到损伤，造成的功能性损害，导致膈肌显著升高，腹腔内脏如肝脏、胃等脏器向胸腔内突出的病证。多数病人没有临床症状表现，成年人膈膨出常见症状有下咽困难、胸闷、气短、腹痛、嗳气；儿童膈膨出常见症状是呼吸困难、消化不良、食欲不振、呼吸受阻等。
1、先天性膈膨出：因膈的胚胎发育障碍，膈肌发育不全，随着年龄增长，膈肌逐渐伸长变薄，上升入胸腔内。整个膈或一侧发育不全，造成全膈或单侧或部分性膈膨出。先天性膈膨出常合并其他畸形，例如同侧肺发育不全、胃逆转、肠旋转不良和异位高肾等。
2、后天性膈膨出：由于损伤膈神经，造成一侧或双侧膈肌萎缩，使膈升高。膈神经受损的原因有:
（1）最常见者为肿瘤侵犯或压迫(肺癌转移至纵隔淋巴结、纵隔肿瘤、心包或心脏恶性肿瘤或胸膜间皮细胞瘤或胸壁纤维细胞瘤)；
（2）巨大的主动脉弓部瘤压迫左膈神经；
（3）炎症感染(肺炎，肺脓肿、纵隔炎.膈下感染和纵隔巨大的淋巴结结核均可损伤膈神经)；
（4）膈神经周围部分受损伤(肺癌切除、心包切除或胸腺切除术中切断膈神经；心内直视手术时膈神经被心包腔内的冰屑冻伤)；
（5）因创伤﹑传染病，肿瘤或脊椎结核在颈椎水平压迫第3～5胸神经；
（6）中央神经系统疾病(感染性多发性神经根炎)；
（7）传染病累及膈神经(脊髓灰白质炎，单纯疱疹﹑带状疱疹﹑白喉)酒精或铅中毒和变态反应(注射抗破伤风血清后)。