散发性克汀病是什么原因引起的

2023-11-26 14:46

病情描述:

散发性克汀病是什么原因引起的

郭卫红
郭卫红主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

擅长: 新生儿、婴幼儿期各种先天性畸形疾病的诊治,各种原因引...

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甲状腺不发育、发育不全或异位是造成散发性克汀病最主要的原因,甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下都可能造成散发性克汀病。该病好发于有家族史、孕妇怀孕期间接受放射碘131治疗、孕妇患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿。
1、甲状腺不发育、发育不全或异位:造成散发性克汀病最主要的原因,约占90%,多见于女孩,女:男为2:1。其中1/3的病例为甲状腺完全缺如,其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。
2、甲状腺激素合成障碍:导致先天性甲状腺功能减退的第2位常见原因,多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等)的缺陷,造成甲状腺素不足,多为常染色体隐性遗传性疾病。
3、甲状腺或靶器官反应低下:前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSα蛋白缺陷,使环磷酸腺苷生成障碍而对促甲状腺激素无反应;后者是末梢组织β-甲状腺受体缺陷,从而对总三碘甲腺原氨酸、总甲状腺素不反应。均为罕见病。

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