小儿原发性纤毛运动障碍是一种与遗传有关的纤毛结构缺陷，大部分患者的纤毛超微结构异常，从而导致纤毛运动异常，主要包括呼吸道感染症状、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎等。
一、典型症状
1、呼吸道感染症状：呼吸道黏膜上皮纤毛清除功能障碍可导致反复呼吸道感染、慢性支气管炎，表现为咳嗽、脓痰、呼吸困难等症状，常易误诊为一般的慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核。发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。部分患儿可在新生儿期岀现症状，如呼吸急促、咳嗽、咳痰等，甚至出现呼吸窘迫综合征。
2、鼻窦炎：鼻黏膜纤毛功能异常，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，导致慢性鼻炎、鼻窦炎或鼻息肉等。慢性鼻窦炎症状较轻缓或不明显，主要表现为流脓涕、鼻塞、嗅觉障碍、头晕、头痛等，还可以有记忆力下降、注意力不集中、失眠等表现。
3、支气管扩张：气道黏液纤毛清除缺陷可以导致复发性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、支气管炎及肺炎，以致支气管扩张。支气管扩张多发生在中叶和下叶，其严重程度与年龄和肺功能相关。有50％的儿童在8岁的时候有支气管扩张，在成人中几乎普遍存在。
4、中耳炎：中耳及咽鼓管纤毛功能障碍，将导致反复化脓性中耳炎，可致慢性中耳炎，表现为耳朵深部钝痛或搏动性跳痛，疼痛可放射至同侧额、颞部，牙或整个半侧头部，吞咽、咳嗽、喷嚏时耳痛加重，婴幼儿会出现哭闹不休的表现，听力逐渐下降，甚至可以出现鼓膜穿孔和听力丧失。
5、脑积水：脑、脊髓室膜的纤毛功能障碍可引起脑积水等。脑积水主要表现为颅内压增高，表现为头痛、恶心、呕吐、视力障碍等症状及视乳头水肿和共济失调的体征。婴儿脑积水由于骨缝未闭，对脑积水可有代偿作用而较缓出现症状，颅内压增高常继发有脑疝症状。头颅快速增大，前囟扩大、隆起、张力较高，头部叩诊成“破壶音”，重症者叩诊时有振动感。急性脑积水有进行性意识障碍，儿童常有发育迟缓，智力轻到中度降低。
6、内脏转位：在胚胎发育过程中，如结纤毛异常，使内脏的定向旋转变为随机旋转，可出现右位心或全内脏转位，这是小儿原发性纤毛运动障碍的特征表现，是卡塔格内综合征三联征之一。
二、其他症状
约1/3的患者存在生长发育落后，此外小儿原发性纤毛运动障碍还与色素性视网膜炎、多囊肾、脑积水、脾发育异常，如无脾、脾发育不全、多脾等，以及肾发育不全、肝外胆管闭锁等疾病相关。