2023-04-28 19:54
孟德尔遗传病的治疗方法有哪些
孟德尔遗传病大多无治愈方法，只能根据遗传病类型有针对性的进行治疗，且治疗成本偏高。
1、珠蛋白生成障碍性贫血：轻型、静止型珠蛋白生成障碍性贫血一般无须治疗。重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可以补充叶酸。当患者有严重贫血或出现溶血危象时需要对症处理，比如进行输血治疗等。
2、苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺乏症诊断一旦确诊应尽早给予积极治疗，对于血苯丙氨酸浓度>360微摩尔/升的患儿，应尽早开始饮食疗法。饮食治疗应该个体化，定期监测血苯丙氨酸水平，根据相应年龄段患者各项指标需求量针对性调整饮食。
3、抗维生素D佝偻病：治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，如可分数次口服磷酸盐，同时使用维生素D3，维持血磷在0.97毫摩尔/升(3毫克/分升)以上，有利于骨的钙化。
4、血友病：血友病是一种很少见的疾病，诊断和治疗起来较复杂。针对重型患者不仅仅是治疗和预防急性出血，更多的是提高健康水平和生活质量。其关键点包括出血的预防，关节和肌肉损伤以及出血后遗症的长期管理，治疗引起的并发症，预防因为长期输注血液制品引起的病毒感染，同时需结合家庭治疗作为辅助。
