什么叫β重型地中海贫血

2023-12-11 02:25

病情描述:

什么叫β重型地中海贫血

白海涛
白海涛副主任医师上海市第一人民医院

擅长: 恶性血液病的诊断及治疗,尤其是自体及异基因干细胞移植...

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β重型地中海贫血是一种遗传缺陷病,又称库利贫血,是血红蛋白中珠蛋白β肽链的合成受到部分或完全抑制所致。一般宝宝刚出生时无贫血,与正常宝宝一样,到宝宝几个月开始到1岁,贫血明显加重。宝宝肚子会逐渐膨隆,肝脾进行性增大,生长发育也低于同龄儿。但宝宝的智力一般不低,宝宝易出现腹泻和呼吸道感染。而且宝宝会出现头大,额头、头顶、头枕部隆起,鼻梁凹陷,颧部突出,双眼距增宽,给宝宝的骨骼拍片,骨骼X线呈颅骨皮质变薄,板障增宽,骨小梁条纹清晰,给人以“怒发冲冠”的印象。

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