唐氏综合征又叫什么

2023-02-09 00:36

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唐氏综合征,名词解释是在1866年由John Langdon Down学者进一步详细描述这个疾病,并且以自己的名字正式命名为唐氏综合征,也叫先天愚型,又叫21三体综合征。是由Seguin于1846年首例报告,1866年有由John Langdon Down进一步详细描述而正式命名。它是人类最早发现最为常见的染色体畸形疾病,占小儿染色体病的70%-80%。
1959年又由LeJeune证实本病的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,在我国活产婴儿中的发生率为0.5%-0.6%,低于欧美国家1%-2%的发病率,患病率为0.36%,男性稍多于女性1.65:1。本病发病率随孕妇年龄增高而增加,临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发畸形。

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