苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常的，生后数月内可出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。
一岁的时候症状比较明显，首先表现为神经系统以智能发育落后为主，可有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数的孩子出现肌张力增高，有1/4的孩子有癫痫的发作。另外，孩子出现严重的智力低下，孩子有肌张力减低的表现，还有嗜睡、惊厥，智能明显落后，如果不经治疗常在幼儿期死亡。
苯丙酮尿症的外貌在出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还有1/3的孩子皮肤比较干燥，常有湿疹的表现。还有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，这是它的特点。